Kas dalyvauja diagnozuojant hemofiliją?

Hemofilija – tai kraujavimo sutrikimas, kai žmogus ilgai kraujuoja, nes jam trūksta arba nėra kraujo krešėjimo faktoriaus. Hemofilijos diagnozė paprastai apima kraujo tyrimą, kuris atskleidžia specifinio krešėjimo faktoriaus nebuvimą arba trūkumą. Priklausomai nuo trūkstamo faktoriaus, žmogus gali sirgti hemofilija A, B, C arba von Willebrand liga. Paprastai hemofilijos diagnozė nustatoma po to, kai yra žinoma apie šeimos istoriją arba asmenį, turintį sutrikimo simptomų.

Paprastai paveldimas sutrikimas, hemofilija dažniausiai paveikia vyrus, nors moterys gali būti šio geno nešiotojos. Jei šeimoje yra žinoma hemofilijos anamnezė, būsimoji motina gali pasirinkti prenatalinį testą, kad padėtų galimai diagnozuoti hemofiliją vaisiui. Pati hemofilija gali būti lengva arba sunki. Asmuo, turintis lengvą sutrikimo atvejį, gali neturėti daug požymių, todėl hemofilija gali būti diagnozuota tik po operacijos ar traumos, sukeliančios gausų kraujavimą. Asmeniui, sergančiam sunkia hemofilija, diagnozė gali būti diagnozuojama anksčiau, nes jam gali nuolat pasireikšti sutrikimo požymiai ir simptomai.

Pagrindinis hemofilijos simptomas yra kraujavimas. Nesvarbu, ar kraujavimas yra išorinis ar vidinis, jei jis lengvai gaunamas, užsitęsęs ar nepaaiškinamas, tai gali būti sutrikimo požymis. Pavyzdžiui, hemofilija sergantis asmuo gali patirti nuolatinį kraujavimą iš nosies arba turėti daug mėlynių. Be to, dėl vidinio kraujavimo kraujas gali užpildyti žmogaus sąnarių tarpus, o tai gali sukelti sąnarių uždegimą ir skausmą. Be to, užsitęsęs kraujavimas po traumos ar operacijos gali būti hemofilijos požymis, o kiti simptomai yra dvigubas regėjimas, stiprus nuovargis ir skausmingas galvos skausmas.

Nors kai kurie simptomai, pvz., kraujavimas iš nosies, gali nereikalauti skubios medicininės pagalbos, hemofilija gali sukelti rimtų komplikacijų. Rimtų komplikacijų pavyzdžiai yra kraujavimas, susijęs su pilvo sritimi, taip pat galva ir kaklu. Šios komplikacijos gali būti pavojingos gyvybei, todėl jas patyręs asmuo turėtų kreiptis į greitąją medicinos pagalbą. Tinkamai negydant hemofilijos, sunkus kraujavimas gali baigtis mirtimi.

Nors hemofilijos nėra išgydomos, gydymo galimybės leidžia tiems, kurie turi sutrikimą, gyventi normalų gyvenimą. Norint išlaikyti lengvą hemofilijos atvejį, žmogui gali prireikti desmopresino (DDAVP) injekcijų. Sunkiais atvejais žmogui gali prireikti krešėjimo faktoriaus infuzijų. Hemofilija C atveju gydymas gali apimti plazmos infuzijas.