Nykstanti baltoji medžiaga (VWM) yra centrinės nervų sistemos liga, dažnai diagnozuojama ankstyvoje vaikystėje. Tai sukelia genetinė mutacija viename iš penkių genų. Šių genų pokyčiai gali atsirasti sporadiškai, dėl labai didelio karščiavimo, galvos traumos ar infekcijos. VWM gali būti paveldimas ir gali atsirasti šeimose.
Mokslininkai nustatė genus, kurie turi būti paveikti, kad išnyktų baltoji medžiaga. Sugrupuoti kartu šie genai yra žinomi kaip eukariotų iniciacijos faktorius 2B (eIF2B). Dažniausiai paveiktas genas yra eIF2B5 genas. Kai pasikeičia šis genas, jis nebegali tinkamai gaminti baltymų. Nors mutacija yra genetinių veiksnių rezultatas, ją gali paspartinti arba paveikti specifiniai įvykiai, paveikiantys smegenis.
Nykstančios baltosios medžiagos progresavimas paprastai yra gana lėtas, tačiau tam tikri įvykiai gali pabloginti būklę ir pagreitinti mutacijų atsiradimą. Didelis karščiavimas, atsirandantis dėl infekcijų, yra pagrindinė tokio pagreičio priežastis. Be to, galvos trauma gali sukelti greitą paciento funkcijos pablogėjimą. Net nedideli galvos sužalojimai gali būti reikšmingi pacientui, sergančiam šiuo sutrikimu.
Nykstančios baltosios medžiagos sutrikimas sukelia smegenų baltosios medžiagos, kurią sudaro nervinių skaidulų rinkinys, padengtas riebaliniu izoliatoriumi, vadinamu mielinu, irimą. Asmenų, sergančių VWM, baltosios medžiagos ląstelės yra ypač jautrios stresui ir hormoniniams kūno pokyčiams. Pablogėjus, sutrikimo simptomai tampa ryškesni.
Jei eIF2B geno pokytis yra reikšmingas, bus paveikta motorinė ir neurologinė funkcija. Šis funkcijos praradimas yra nykstančios baltosios medžiagos ligos požymis. Vaikas gali patirti traukulius, reguliariai karščiuoti, sustingti raumenys ir stiprus nuovargis. Be to, jis arba ji gali prarasti koordinaciją, atsirasti akių problemų ir turėti sunkumų su pažinimo funkcijomis ir kalbos gamyba. Galiausiai VWM sukels komą ir mirtį, paprastai dėl didelio karščiavimo.
Ligos sunkumas kiekvienam žmogui gali labai skirtis. Kai kuriems vaikams simptomai pasireiškia kūdikystėje, o kiti vystosi iki vėlesnės vaikystės. Judėjimo problemos paprastai yra daug sunkesnės nei pažinimo problemos, ir gali trukti ilgus pastovaus vystymosi periodus, kai nuosmukis nevyksta. Gyvenimo trukmė svyruoja nuo kelerių metų iki 40 metų vidurio. Nors VWM nėra išgydoma, gydymas yra skirtas daugelio ligos simptomų palengvinimui ir pavojingų karščiavimo prevencijai.