Gardnerio sindromą sukelia adenomatozinės polipozės coli (APC) geno mutacija, kuri perduodama per genetiką. Tai gali būti perduodama tiek iš tėvo, tiek iš motinos. Kiekvienoje ląstelėje yra dvi kiekvieno geno kopijos, todėl net jei paciento motina serga Gardnerio sindromu, bus paveikta tik viena geno kopija, todėl yra maždaug 50 procentų tikimybė, kad paveikta APC geno versija bus pažeista. perduotas pacientui.
Gardnerio sindromas yra šeiminės adenomatozinės polipozės (FAP) forma, dėl kurios žarnyno vidinėje dalyje išauga keli nevūkiniai navikai. Žarnyno gleivinės ląstelės susijungia ir formuoja ataugas, o sergančiųjų storojoje žarnoje iki 30 metų vidurio paprastai būna daug adenomatinių polipų. Būklė, ypač jei ji negydoma, žymiai padidina gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžio ar kitų vėžio formų, pvz., skrandžio vėžio, riziką.
Sindromas perduodamas per genus, todėl suprasti šį ryšį būtina norint suprasti, kaip genetinė mutacija gali būti perduodama. Jei kas nors kenčia nuo sindromo, jis turės vieną mutavusią APC geno versiją ir vieną nemutuotą versiją. Tikimybė, kad mutavęs genas bus perduotas jo vaikams, yra tik 50 procentų. Jei abu tėvai turi klaidingą APC geno versiją, tikimybė, kad vaikas gaus abu sugedusius genus, yra tik 25 procentai.
Tikimybė susirgti Gardnerio sindromu yra maža, nes ši būklė laikoma labai reta. Tikimybė, kad abu tėvai susirgs šia liga, yra labai maža, jei jie nėra susiję. Tačiau 30 procentų žmonių, sergančių FAP, iš tikrųjų turi naują genų mutaciją, o tai reiškia, kad nėra šeimos istorijos. FAP yra didesnė būklė, kurios potipis yra Gardnerio sindromas, todėl yra tikimybė, kad liga gali išsivystyti ne genetiškai.
Žmonėms, turintiems keletą storosios žarnos polipų ir kitų navikų, tokių kaip osteomos, kurie dažniausiai būna ant žandikaulio, dažniausiai tiriami dėl Gardnerio sindromo arba FAP. Norint nustatyti būklę, paimamas kraujo mėginys ir tiriama, ar nėra APC geno mutacijos. Jei mutacija randama vienoje šeimoje, artimų giminaičių, tokių kaip broliai ir seserys, tikimybė taip pat yra 50 proc., o tai reiškia, kad juos reikės ištirti.