Kas yra 15 -oji trisomija?

Trisomija 15 yra genetinis sutrikimas, kurį sukelia papildoma trečioji chromosoma besivystančiose diploidinėse ląstelėse, kuriose paprastai yra tik dvi chromosomos. Papildomos chromosomos turėjimas sukelia vystymosi sutrikimus, anatominius defektus ir kartais mirtį. Yra įvairių klinikinių sindromų, kurie yra trisomijos sutrikimai, tačiau 15 trisomiją konkrečiai sukelia papildoma chromosoma, esanti 15-oje grupėje iš 23 chromosomų, sudarančių žmogaus dezoksiribonukleino rūgštį (DNR). Manoma, kad 15-oji trisomija yra gana reta, tačiau sunku nustatyti, kiek kūdikių gims su šia liga, nes dauguma vaisių, turinčių papildomą susietą chromosomą, persileidžia pirmąjį trimestrą. Nėštumo metu, kuris progresuoja iki gimdymo, gimusiems vaikams dažniausiai pasireiškia dvi trisomijos 15 sindromo formos: Praderio-Willio sindromas (PWS) ir Angelmano sindromas (AS).

Įprasto pastojimo metu vaisius paveldi po vieną kiekvienos chromosomos kopiją tiek iš motinos, tiek iš tėvo. Trisomijos sindromų atveju įvyksta viengimių disomijos procesas, kai iš vieno iš tėvų gaunamos dvi vienos chromosomos kopijos. Ši papildoma chromosoma tampa trečiąja 15-osios trisomijos chromosoma. Kai vaikas turi papildomą tėvo chromosomos kopiją, jam išsivysto AS, o jei chromosoma yra iš jo motinos, jam išsivysto PWS. Persileidimas atsiranda, jei vaisius paveldi dvigubas kopijas iš abiejų tėvų.

Kūdikiams, gimusiems su Prader-Willi sindromu, sunku priaugti svorio ir normaliai augti. Nuo gimimo kūdikiai, sergantys PS, linkę turėti silpnus raumenis, vadinamus hipotonija, dėl kurių sunku gerti iš buteliuko. Kartais, siekiant užtikrinti, kad kūdikis gautų tinkamą mitybą, naudojami maitinimo vamzdeliai ar kiti specialūs maitinimo būdai. Kai vaikas auga, jam dažniausiai pasireiškia daugybinis vystymosi atsilikimas, o kai kuriems išsivysto simptomas, būdingas 15-osios trisomijos PWS formai – hiperfagija. Hiperfagija yra būklė, sukelianti per didelį alkį ir, savo ruožtu, nutukimą. Pranešama, kad PWS sergantys asmenys gali gyventi visavertį gyvenimą, jei kontroliuojamas svoris ir užtikrinama tinkama pagalba.

Kūdikiai, gimę su Angelmano sindromu, turi tokį patį vystymosi vėlavimą kaip ir Prader-Willi. Tačiau sergant AS kartais pasireiškia daugiau simptomų, susijusių su vaikščiojimu ir pusiausvyra. Daugeliui AS sergančių žmonių visą gyvenimą reikės priežiūros, kad jie galėtų būti ambulatoriškai. Būdami kūdikiai ir maži vaikai, vaikai, sergantys AS, atrodo hiperaktyvūs ir gali atrodyti nepatogūs socialinėse situacijose. Tyrimai rodo, kad taikant nuolatinę terapiją ir elgesio keitimą, šis elgesys gali būti sumažintas arba net visiškai pašalintas.