2 tipo stuburo raumenų atrofija yra genetinė liga, sukelianti kūdikių raumenų nykimą ir koordinacijos sutrikimus. Genetinė mutacija veikia tam tikro tipo baltymo, kurio nugaros smegenų nervų ląstelėms reikia, kad išgyventų, gamybą. Kai neuronai miršta, pečių, rankų ir kojų raumenys tampa vis silpnesni. Vaikai, sergantys sutrikimu, paprastai negali stovėti ar naudoti rankų be pagalbos. Šiuo metu nėra išgydoma 2 tipo stuburo raumenų atrofija, tačiau tvirtinimo prietaisai, operacijos, fizinė terapija ir šeimos narių parama gali padėti pacientams pasiekti tam tikrą savarankiškumo laipsnį savo gyvenime.
Dauguma gydytojų atpažįsta tris ar keturis stuburo raumenų atrofijos tipus, o pacientai skirstomi į kategorijas pagal amžių ligos atsiradimo metu ir simptomų sunkumą. 2 tipas paprastai pasireiškia kūdikiui nuo 18 iki XNUMX mėnesių amžiaus. Tai retas autosominis recesyvinis sutrikimas, ir abu tėvai turi būti specifinio mutavusio geno nešiotojai, kad liga būtų perduota savo palikuonims. Pažeistas genas nesugeba gaminti veikiančių išgyvenimo motorinių neuronų baltymų (SMN) nugaros smegenyse. Stuburo neuronai, kontroliuojantys savanoriškus raumenis, greitai išsigimsta, kai nėra pakankamai SMN.
2 tipo spinalinė raumenų atrofija turi didžiausią poveikį dideliems nugaros, pečių, rankų ir kojų raumenims. Vaikai, turintys sutrikimą, paprastai negali sėdėti vertikaliai be pagalbos. Paprastai jie neturi jėgų išmokti šliaužioti arba laikyti save rankomis, kai guli veidu žemyn. Šis sutrikimas taip pat gali neleisti mažiems vaikams maitintis dėl rankų raumenų koordinacijos ir jėgos stokos. Kai kuriais atvejais dėl krūtinės, gerklės ir burnos silpnumo atsiranda rimtų kvėpavimo problemų.
Gydytojai paprastai gali diagnozuoti 2 tipo spinalinę raumenų atrofiją, remdamiesi fiziniais simptomais ir kraujo tyrimų rezultatais. Ligai patvirtinti atliekami tiek paciento, tiek jo tėvų genetiniai tyrimai. Norint įvertinti raumenų nykimo sunkumą, gali būti atliktas egzaminas, vadinamas elektromiografija. Elektromiografija apima mažų elektrinių impulsų siuntimą į įvairias raumenų grupes ir jų reakcijų matavimą.
2 tipo spinalinės raumenų atrofijos gydymas paprastai apima daugialypį požiūrį. Jau dvejų metų vaikams gali būti pritvirtintos kojų petnešos arba stovintys vežimėliai, kad jie galėtų šiek tiek judėti. Fizinė terapija vandens pratimų forma gali padėti sustiprinti ir išsaugoti likusius raumenis. Vaikams senstant nuolatinė terapija, elektriniai vežimėliai ir specialus ugdymas suteikia jiems galimybę eiti į mokyklą. Dauguma vaikų, sergančių sutrikimu, turi normalų intelektą ir gali mokytis bei bendrauti taip pat, kaip ir jų bendraamžiai.
2 tipo stuburo raumenų atrofija gali sukelti skoliozę vėlesnėje vaikystėje ar paauglystėje. Stuburo suliejimo operacija gali būti svarstoma siekiant pagerinti paciento laikyseną ir palengvinti jo judėjimą. Gydant ir tinkamai parama iš artimųjų, dauguma žmonių, sergančių sutrikimu, gali gyventi ilgą ir produktyvų gyvenimą.