Aarskog sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kuris paveikia kelis fizinio vystymosi aspektus tiek prieš gimimą, tiek po jo. Vaikai, gimę su šiuo sutrikimu, paprastai yra žemo ūgio, turi išskirtinių veido bruožų ir gali turėti nepakankamą protinį išsivystymą. Šis sindromas, dar žinomas kaip Aarskog-Scott sindromas, pavadintas dviejų mokslininkų, norvegų pediatro Dagfinn Aarskog ir amerikiečių genetiko Charleso Scotto, kurie nepriklausomai aprašė sindromą atitinkamai 1970 ir 1971 m., vardu.
Aarskog sindromas yra su X susijęs recesyvinis chromosomų sutrikimas. Tai reiškia, kad paveiktas genas, vadinamas faciogenitalinės displazija arba FGDY1 genu, yra X chromosomoje. Moterys, turinčios sugedusio geno kopiją, turi 50 procentų galimybę perduoti geną sūnui ar dukrai. Dukra, kurios genas yra defektinis, yra nešiotoja ir gali turėti lengvų simptomų. Sūnus su defektu genu turės visą sindromą. Dėl sindromo paveldėjimo būdo jis dažniau pasireiškia vyrams nei moterims.
Vaikas, turintis Aarskogo sindromą, turi daug įvairių fizinių savybių. Jis arba ji bus žemesnis nei vidutinis, trumpais pirštais ir kojų pirštais, o paauglystėje gali nepajusti augimo spurto. Būdingi veido bruožai: plačiai išsidėsčiusios akys ir nukritę akių vokai, sulėtėjęs dantų augimas, maža nosis, platus pjūvis ir našlės plaukų linija. Daugelis vaikų, sergančių šia liga, turi nepakankamą arba uždelstą protinį vystymąsi ir gali turėti dėmesio trūkumo arba hiperaktyvumo sutrikimą. Kitos ypatybės gali būti trumpas kaklas su raišteliu, šiek tiek raištuotas tarp rankų ir kojų pirštų ir nenusileidusios sėklidės.
Vaikams, gimusiems su Aarskog sindromu, gali būti atliekami genetiniai tyrimai ir kiti diagnostiniai tyrimai, siekiant patvirtinti diagnozę. Paprastai tai apima genetinį kraujo mėginio profiliavimą, siekiant nustatyti, ar yra sugedusi FDGY1 geno kopija. Nustačius, kad vaikas turi sindromą, jo tėvams paprastai bus pasiūlyta genetinė konsultacija, kuri būtina, kad tėvai būtų paruošti galimybei, kad būsimi vaikai gali paveldėti sugedusį geną.
Aarskog sindromas nėra sutrikimas, kurį galima gydyti, ir joks gydymas nėra būtinas, nes tai nėra progresuojantis sutrikimas. Kai kuriais atvejais yra potencialiai žalingų defektų. Tai apima struktūrinius širdies defektus ir skysčių užpildytų cistų atsiradimą kai kuriose kūno vietose.
Nors daugelis šį sindromą turinčių vaikų neturi negalią sukeliančių fizinių problemų, gali kilti kitų problemų. Dažniausias iš jų yra žemas savęs vertinimas arba socialiniai sunkumai dėl suvoktų vaiko ir jo bendraamžių skirtumų. Kai kurie tėvai renkasi chirurgines arba ortodontines procedūras, kad ištaisytų fizinius sutrikimus, kad padėtų išspręsti šias problemas.