Kas yra Abdallat Davis Farrage sindromas?

Abdallat Davis Farrage sindromas yra ypač reta genetinė būklė, pirmą kartą nustatyta ir aprašyta 1980 m. Jai būdingi odos pigmentacijos sutrikimai ir nervų sistemos problemos. Būklė pavadinta medicinos specialistų komanda, kuri pirmą kartą ją surašė, apibūdindama sindromo atsiradimą šeimoje iš Jordanijos. Tai pasireiškė dviem broliais ir seserimi, kurie buvo susituokusių pirmųjų pusbrolių vaikai, o tai rodo stiprų genetinį ryšį, o vėliau atlikti tyrimai iš tikrųjų atskleidė, kad liga yra genetinio pobūdžio.

Ši būklė yra recesyvinis požymis, o tai reiškia, kad norint pasireikšti simptomai, kažkas turi paveldėti Abdallat Davis Farrage sindromo geną iš abiejų tėvų. Jis taip pat yra autosominis, nesusijęs su nė vienu iš lytį lemiančių genų, todėl gali pasireikšti tiek vyrams, tiek moterims. Žmonės, turintys tik vieną geną, yra nešiotojai ir paprastai nepasireiškia jokių simptomų; tuo atveju, jei kas nors paveldi abu genus, simptomai dažniausiai pasireiškia iki vienerių metų.

Su Abdallat Davis Farrage sindromu siejama daugybė simptomų, tačiau iš esmės jis priskiriamas fakomatozės formai, o tai reiškia, kad tai yra centrinės nervų sistemos liga, kurią lydi odos anomalijos. Jis taip pat žinomas kaip „neuroodinis sindromas, Abdallato tipas“, nurodant neurologines ir odos problemas, susijusias su pacientais, kurie paveldėjo abu sindromo genus.

Su šia būkle susijusios odos problemos yra albinizmas, dėmės ar netaisyklinga pigmentacija ant odos ir padidėjęs strazdanų kiekis. Daugelis pacientų taip pat pasižymi neįprasta plaukų spalva, kuri yra albinizmo dalis. Dėl Abdallat Davis Farrage sindromo sergančių pacientų centrinės nervų sistemos problemų jiems labai pablogėja galūnės, įskaitant rankų ir kojų silpnumą, vadinamą spastiniu parapareze, ir jie linkę nejautrumo skausmui, o tai gali būti problemiška. Dauguma patiria periferinę neuropatiją, lėtą ir pastovų periferinių nervų degeneraciją.

Kol kas Abdallat Davis Farrage sindromo gydymo nėra. Slaugant pacientus paprastai siekiama užtikrinti, kad jie jaustųsi patogiai ir kad jie galėtų gyventi kuo normaliai. Kaip ir kiti recesyviniai bruožai, ši būklė gali būti išgydyta susituokus išplėstinėje šeimoje. Daugelis tautų tokias santuokas draudžia būtent dėl ​​šios priežasties, o regionuose, kur santuokos šeimoje nėra uždraustos, žmonės gali gerai pagalvoti apie pusbrolio santuokos pasekmes, nes tai labai padidina pavojingų genetinių savybių perdavimo riziką.