Abetalipoproteinemija, taip pat žinoma kaip Bassen-Kornzweig sindromas, yra būklė, kai kūno organai negali pasisavinti riebalų, riebaluose tirpių vitaminų (pvz., E, A, D ir K) ir cholesterolio iš dietos. Asmuo, sergantis šia liga, neturi specifinės lipoproteinų rūšies, vadinamo beta-lipoproteinu, kuris padėtų absorbcijos procesui. Tam tikri kiekiai riebalų, vitaminų ir cholesterolio yra svarbūs sveikam vystymuisi ir augimui – be jų kils vystymosi problemų.
Žmonės, kurie paveldėjo abetalipoproteinemiją, turi pastebimų simptomų, kai jiems yra vos keli mėnesiai. Simptomai gali būti nesugebėjimas priaugti svorio; viduriavimas; riebios, putojančios, rangu kvepiančios išmatos; išsipūtęs pilvas; ir keistos formos raudonųjų kraujo kūnelių. Šiems asmenims senstant gali atsirasti problemų su nervų sistema, raumenų koordinacijos sutrikimais, neaiškia kalba, stuburo išlinkimu, blogu regėjimu, judėjimo ir pusiausvyros sutrikimais. Daugelis abetalipoproteinemijos simptomų atsiranda dėl nepakankamo vitaminų, ypač vitamino E, įsisavinimo.
Yra labai mažai pranešimų apie abetalipoproteinemijos atvejus. Tai autosominis recesyvinis genetinis sutrikimas, kai mutacijos veikia mikrosominio trigliceridų pernešimo baltymo (MTTP) geną. Tai reiškia, kad asmuo, sergantis abetalipoproteinemija, turi tėvus, kurių kiekvienas turi po vieną mutavusio MTTP geno kopiją. Taigi, tėvai nejaučia jokių simptomų, kad jie yra sutrikimo nešiotojai, tačiau vaikai turi.
Yra keletas testų, kurie gali padėti nustatyti, ar asmuo serga abetalipoproteinemija. Apolipoproteino B kraujo tyrimas nustatys lipidų kiekį. Be to, atliekant kitus kraujo tyrimus galima patikrinti, ar nėra riebaluose tirpių vitaminų trūkumo. Taip pat gali būti atlikta išmatų mėginio analizė, cholesterolio tyrimas ir akių tyrimas. Gydymas apima vitaminų ir linolo rūgšties papildų vartojimą bei ribotą riebalų ir ilgos grandinės trigliceridų vartojimą.
Gali būti atlikti genetiniai abetalipoproteinemijos tyrimai, todėl galima užkirsti kelią ligos pablogėjimui. Tokiais atvejais dideli riebaluose tirpių vitaminų kiekiai gali sulėtinti progresavimą, ypač su regėjimo problemomis. Be to, vartojant papildus, prognozė yra gera. Tačiau sunkiausia forma kai kurie paveikti asmenys gali patirti negrįžtamą nervų sistemos pažeidimą dar nesulaukę 30 metų. Komplikacijos gali būti aklumas, nervų pažeidimai ir asmens protinių gebėjimų pablogėjimas.
Nors tai reta, susidomėjimas šiuo sutrikimu didėja. Abetalipoproteinemijos bendradarbiavimo fondas savo veiklą pradėjo 2007 m. sausio mėn. Jo tikslas – pasauliniu mastu susieti ir sukurti tarptautinę paramos grupę, skirtą tiems, kurie serga abetalipoproteinemija, jų šeimoms, gydytojams ir mokslininkams.