Achondroplazija yra nykštukiškumo rūšis, kurią sukelia mutavusio geno paveldėjimas arba tiesioginė geno mutacija. Kadangi kremzlė nesusiformuoja tinkamai, kaulai negali augti taip, kaip įprastai. Dėl to kaulai nepasiekia normalaus suaugusiojo dydžio. Dauguma sergančiųjų achondroplazija suaugę pasiekia maždaug keturių pėdų (1.21 m) ūgį.
Achondroplazija vadinama autosomine dominuojančia būkle, nes žmonėms reikia paveldėti tik vieną geno mutaciją, kad sukeltų būklę. Taigi vienas iš tėvų, turinčių šį sutrikimą, turi 50% galimybę perduoti geną kiekvienam vaikui. Paveldėti du jo genus yra mirtina.
Jei abu tėvai turi šį sutrikimą, jie turi 25% tikimybę, kad kiekvienam vaikui bus perduoti du iš mutavusių genų. Du paveldėti šios būklės genai paprastai neišgyvenami. Deja, vaikai, paveldėję du mutavusius genus, miršta gimę arba netrukus po to.
Nors achondroplazija laikoma autosomine dominuojančia, kai kurie žmonės gimsta su tokia liga tėvams be išorinių nykštukiškumo požymių. Jie aiškiai neturi šio geno, nes geno nešiojimas reikštų, kad jie turės tokią būklę. Taigi retais atvejais genas gali mutuoti pats ir sukurti būklę. Tyrimai parodė, kad tai susiję su tėvo spermos ląstelių mutacijomis. Vyrams senstant tokios mutacijos dažnėja.
Vis dėlto ši būklė nėra labai dažna. Jo yra visose rasėse maždaug 1 iš 20,000 40,000–005 0025 gimimų. Tai yra XNUMX % – XNUMX % visos populiacijos. Tai išlieka sudėtinga, bet gana reta būklė.
Paprastai achondroplazija gali būti diagnozuojama gimdoje atliekant genetinį tyrimą ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu, nes buvo nustatytas atsakingas genas. Be to, ultragarsas antroje nėštumo pusėje rodo sutrikimo požymius. Visų pirma šlaunikaulio ilgis nesutampa su jo pločiu, kai nėštumas progresuoja.
Diagnozė po gimimo atliekama atliekant fizinį egzaminą ir rentgeno spindulius, kurie rodo daugelio kaulų vystymosi problemas. Achondroplazinį suaugusį žmogų galima atpažinti iš jo žemo ūgio, kojų nusilenkimo, gana didelės galvos, bet mažos nosies, stuburo išlinkimo, trumpų rankų ir kojų pirštų. Nors ši būklė dažnai sukelia nepageidaujamų pastabų iš nejautrų žmonių, ji paprastai nekelia pavojaus gyvybei.
Yra keletas komplikacijų, būdingų tiems, kurie serga achondroplazija. Vaikystėje jie gali šiek tiek vystytis ir yra gana linkę į ausų infekcijas. Kai kuriems vaikams yra didesnė rizika susirgti hidrocefalija arba vandeniu ant smegenų. Be šių komplikacijų, kurios būdingos daugeliui žmonių, neturinčių šio sutrikimo, tai paprastai lemia tą pačią gyvenimo trukmę kaip ir be geno.
Neseniai gydytojai pradėjo bandyti atlikti operaciją ir (arba) vaistus, kad padėtų sergantiems achondroplazija pasiekti didesnį ūgį. Šios operacijos apima kaulų ilginimo operacijas, kurių metu kaulas lūžta ir skatinamas ataugimas, kad būtų pasiektas aukštesnis ūgis. Be to, kai kurie gydytojai eksperimentuoja su žmogaus augimo hormono vartojimu tiems, kurie turi tokią būklę, siekdami padidinti augimo potencialą. Šie tyrimai dar tik pradedami.
Kai kurie, turintys nykštukiškumo, protestuoja prieš šias intervencijas ir kritikuoja gydytojus, ypač dėl kaulų ilginimo operacijų. Šios operacijos vaikams paprastai būna gana skausmingos ilgą laiką. Žmonės, turintys šią nykštukiškumo formą, gali ginčytis, kad kadangi ši būklė nekelia pavojaus gyvybei, šios operacijos yra tik kosmetinės ir sukelia vaikui nereikalingą skausmą. Ir atvirkščiai, kai kurie tėvai mano, kad fizinis skausmas dėl operacijų gali išgelbėti vaikus nuo emocinio skausmo dėl bendraamžių grupių kritikos.