Achondroplazija yra genetinis sutrikimas, sukeliantis neproporcingą nykštukiškumą. Išvertus pažodžiui, žodis reiškia „be kremzlės susidarymo“. Tačiau tai yra šiek tiek klaidinanti. Žmonės, turintys šį sutrikimą, turi normalią kremzlę didžiojoje kūno dalyje. Išimtis yra kremzlė, kuri auga ant ilgųjų rankų ir kojų kaulų galų. Achondroplazija sergančių žmonių organizmai šios kremzlės nepajėgia paversti kaulu. Dėl to jie yra neproporcingai žemo ūgio.
Šią būklę sukelia atsitiktinė genetinė mutacija. Dauguma kūdikių, gimusių su achondroplazija, yra vidutinio ūgio, neachondroplastiški tėvai. Genetinė mutacija yra autosominis dominuojantis bruožas, o tai reiškia, kad jei kas nors turi genetinę mutaciją, visada bus nustatytas sutrikimas ir jis gali perduoti jį savo vaikams.
Achondroplazijos paveikti žmonės paprastai turi vidutinį intelektą ir vidutinę gyvenimo trukmę. Visi turi didesnes nei vidutines galvas, dideles kaktas, išsivysčiusį veido vidurį ir žemą nosies tiltelį su siaurais nosies kanalais. Vidutinis ūgis svyruoja nuo 4 pėdų, 1 colio (apie 1.25 metro) iki 4 pėdų, 10 colių (apie 1.47 metro) ir daugiausia priklauso nuo natūralaus tėvų ūgio.
Yra keletas fizinių problemų, kurias galima pastebėti daugumai žmonių, sergančių achondroplazija. Viena iš dažniausiai pasitaikančių problemų, ypač su achondroplastiniais vaikais, yra vidurinės ausies uždegimas. Ankstyvas vidurinės ausies infekcijų nustatymas ir gydymas gali užkirsti kelią nuolatiniam klausos praradimui.
Kita dažna problema tarp žmonių, kenčiančių nuo šios būklės, yra kojų nusilenkimas dėl ilgųjų kojų kaulų formavimosi. Gydytojai dažnai rekomenduoja chirurginiu būdu ištiesinti nulenktas kojas, kad jos nepažeistų klubo ir kelių sąnarių.
Dantų problemos taip pat būdingos žmonėms, sergantiems achondroplazija. Tai atsiranda dėl to, kaip susidaro kaulai burnoje. Daugumai žmonių, turinčių šį sutrikimą, reikalinga ortodontinė korekcija.
Kadangi achondroplastinio žmogaus organai yra vidutinio dydžio, svorio problemos yra dažnos vėlesniame amžiuje. Tai turi būti kontroliuojama, nes papildomas krūvis gali padidinti klubų ir kitų sąnarių apkrovą.
Dvi galimai mirtinos fizinės achondroplazijos paveiktų žmonių problemos yra foramen magnum suspaudimas ir hidrocefalija. Foramen magnum yra skylė kaukolės apačioje, kurioje nugaros smegenys prisitvirtina prie smegenų. Daugeliui žmonių, sergančių šiuo sutrikimu, ši skylė yra mažesnė nei vidutinė ir gali suspausti nugaros smegenis. Be to, dėl mažesnio foramen magnum stuburo skystis gali grįžti į kaukolę, o tai sukelia hidrocefaliją – būklę, kuri dažniau žinoma kaip „vanduo ant smegenų“. Mirtis gali įvykti, jei suspaudžiamas stuburas arba stuburo skystis negali laisvai tekėti.
Tie, kurie turi genetinę mutaciją, turi 50% galimybę susilaukti vaiką su šia liga. Jei du achondroplastiniai nykštukai turi bendrą vaiką, jiems yra 50% tikimybė susilaukti nykštuko kūdikio, 25% tikimybė susilaukti vidutinio ūgio kūdikio ir 25% tikimybė, kad kūdikis turės tai, kas paprastai vadinama „dvigubu“. dominavimas“ achondroplazija. Ši paskutinė forma visada yra mirtina kūdikystėje. Kūdikiai, gimę su dvigubu dominavimu, kenčia nuo labai mažų šonkaulių ir rimtų smegenų anomalijų.
Genetiniai tyrimai dabar yra lengvai prieinami šiai būklei, nes genetinė mutacija buvo atrasta 1994 m., ir visada rekomenduojama, kai ją turi abu tėvai. Tyrimas gali būti atliekamas amniocentezės arba lėtinių vilų mėginių ėmimo būdu.
Dauguma suaugusiųjų, sergančių šiuo sutrikimu, gyvena ir dirba taip pat, kaip ir neturintys nykštukinės būklės.