Agamaglobulinemija yra nedažnas imuninės sistemos sutrikimo tipas, kai organizmas negamina pakankamai imunoglobulino (Ig), svarbaus antikūno kovojant su bakterijomis ir virusais. Asmuo, kurio Ig kiekis labai mažas, yra labai jautrus infekcijoms. Beveik visais atvejais agamaglobulinemija yra genetinės mutacijos, paveldimos iš vieno ar abiejų tėvų, rezultatas. Sutrikimas dažniausiai pastebimas kūdikiams ir vaikams iki ketverių metų, kurie patiria lėtinį viduriavimą, dažnas odos infekcijas ir keletą plaučių uždegimo ar bronchito priepuolių. Pacientai, kuriems diagnozuota ši liga, paprastai reguliariai gauna Ig injekcijas į veną, kad jų imuninė sistema būtų stipri.
Agamaglobulinemijos paveiktas genas vadinamas Bruton tirozino kinaze (Btk), pavadintas gydytojo, kuris pirmą kartą aprašė šią būklę, vardu. Btk mutacija smarkiai paveikia imuninės sistemos gebėjimą gaminti Ig, o kartais ir visiškai sustabdo gamybą. Didžioji dauguma pacientų, kuriems diagnozuota agamaglobulinemija, yra vyrai, kurių tėvai turi recesyvinių Btk genų. Retais atvejais žmogus gali susirgti šia liga po sunkios infekcijos arba patyręs alerginę reakciją į imunosupresinius vaistus.
Kūdikiai ir maži vaikai, sergantys šia liga, yra labai jautrūs virusams ir bakterijoms. Pacientai ypač linkę sirgti gripo virusais, salmonelėmis ir kvėpavimo takų infekcijomis, tokiomis kaip pneumonija. Požymiai, kad vaikas gali sirgti agamaglobulinemija, yra nuolatinės odos infekcijos, lėtinis viduriavimas ir sunkus bronchitas. Vaikas taip pat gali sirgti dažnomis ausų ir sinusų infekcijomis.
Tėvai turėtų kreiptis į pediatrą, jei jų vaikas dažnai serga ligomis ir infekcijomis. Pediatras gali diagnozuoti agamaglobulinemiją, ištyręs vaiko ligos istoriją ir paimdamas kraujo mėginius, kad patikrintų, ar nėra žemo Ig kiekio. Gydytojas taip pat gali pasiūlyti, kad tėvai būtų tikrinami dėl Btk anomalijų, kad patvirtintų diagnozę. Patvirtinus agamaglobulinemiją, pediatras gali paaiškinti gydymo galimybes.
Agamaglobulinemijos gydymas paprastai apima intraveninio Ig injekciją, kuri gali būti iš donoro kraujo arba sintetinių antikūnų. Kadangi Ig gamyba laikui bėgant paprastai nepagerėja, pacientai dažnai turi reguliariai švirkšti visą gyvenimą, kad išvengtų lėtinių sveikatos problemų. Gydytojai pirmines infekcijas taip pat gydo geriamaisiais ir vietiniais antibiotikais. Jei vaiko kvėpavimo takai buvo labai pažeisti dėl dažnų infekcijų, jam gali tekti operuoti pažeistus audinius. Reguliariai gydant ir tikrinant, dauguma vaikų gali pasveikti nuo simptomų ir sėkmingai išlaikyti savo sveikatą.