Kas yra Aleksandro liga?

Aleksandro liga – tai nervų sistemos sutrikimas, galintis sutrikdyti nervų sistemos funkcijas. Ši liga yra dalis sutrikimų, vadinamų leukodistrofijomis, kurios naikina mieliną – skaidulą, dengiantį ir izoliuojančią neutronus. Mielinas taip pat padeda greitai perduoti elektrinius impulsus – tai, ką jūsų smegenys naudoja, kad lieptų likusiai kūno daliai judėti ir veikti. Be mielino impulsai gali sustoti arba būti sutrikdyti.

Yra keletas Aleksandro ligos formų. Infantili forma yra labiausiai paplitusi ir pasireiškia anksčiau nei žmogui sukanka dveji metai. Kūdikių formos požymiai yra galvos ir smegenų padidėjimas, dar vadinamas megalencefalija, ir traukuliai. Taip pat gali atsirasti spazmiškumas arba paciento rankų, kojų ar abiejų sustingimas. Aleksandro liga kūdikystėje taip pat gali sukelti intelekto sutrikimą ir sulėtinti protinį vystymąsi.

Aleksandro liga taip pat gali pasireikšti vėliau – vaikystėje arba suaugus. Nepilnamečių ir suaugusiųjų formų simptomai yra rijimo sutrikimai, traukuliai ir bloga koordinacija, dar vadinama ataksija. Jei Aleksandro liga vaikas suserga per pirmąjį jo gyvenimo mėnesį, tai yra naujagimio forma. Naujagimių formos simptomai yra intelekto sutrikimas, traukuliai ir hidrocefalija, kuri yra skysčių kaupimasis smegenyse. Naujagimių forma yra rečiausia Aleksandro ligos forma.

Aleksandro ligą sukelia genų glialinės fibrilinės rūgšties baltymo (GFAP) mutacija. GFAP yra tarpinės baltymų šeimos dalis, kuri sudaro tinklus ir palaiko bei stiprina ląsteles. Paprastai jos nepaveldi tėvai. Žmogus gali išsivystyti geno mutacija be jokios šeimos istorijos.

Ši liga pasireiškia kaip autosominis dominuojantis modelis, o tai reiškia, kad reikia tik vienos GFAP geno kopijos mutacijos, kad žmogus pasireikštų liga. Kiekvienas žmogus turi dvi kiekvieno geno kopijas savo chromosomose, o genas gali pasakyti šiek tiek kitokį. Sudėjus informaciją apie genus, nustatomas žmogaus bruožas, pavyzdžiui, akių spalva. Esant autosominiam dominuojančiam modeliui, nagrinėjama informacija turi būti tik viena apie geną, kad asmuo paveldėtų tą konkretų bruožą. Tai reiškia, kad tik viena iš dviejų GFAP kopijų gali būti mutuota, kad žmogus susirgtų liga.

Aleksandro liga nėra išgydoma, taip pat nėra sutarto šios ligos gydymo metodo. Gydytojai gali gydyti tik paciento simptomus. Tai reiškia, kad nors gydytojas gali skirti gydymą ir vaistus traukuliams ir spazmams gydyti, liga vis tiek išliks. Atliekami moksliniai tyrimai, siekiant išmokti gydyti ir išgydyti šią ligą ir kitas panašias leukodistrofijas.