Alpers liga yra labai retas sutrikimas, kuriam būdingas laipsniškas smegenų ląstelių pažeidimas ir nykimas arba degeneracija ir sunkios kepenų veiklos problemos, galiausiai sukeliančios mirtį. Tai taip pat žinoma kaip progresuojanti sklerozuojanti poliodistrofija ir progresuojanti neuronų degeneracija vaikystėje. Tai paveldima liga, kuria serga vaikai, kurių simptomai pasireiškia iki penkerių metų. Simptomai yra traukuliai, raumenų kontrolės praradimas, demencija ir kepenų nepakankamumas. Alpers liga nėra išgydoma; gydymas skirtas simptomų palengvinimui.
Apskaičiuota, kad Alpers liga serga mažiau nei 1 iš 200,000 XNUMX vaikų; Tačiau sunku gauti tikslų skaičių, nes sunku diagnozuoti sutrikimą. Jį perneša vienas iš genų kaip recesyvinis požymis, todėl abu tėvai turi būti nešiotojai, kad perduotų jį savo vaikui. Tikslus sutrikimo mechanizmas nežinomas, tačiau manoma, kad tai yra medžiagų apykaitos defektas, kuris paveikia mitochondrijų funkcionavimą ląstelėse, todėl jos negali gaminti energijos audiniams. Be šios reikalingos energijos, smegenų pilkosios medžiagos ląstelės pažeidžiamos ir miršta, sukeldamos problemų visame kūne.
Vaikams, sergantiems Alpers liga, pirmieji simptomai paprastai pasireiškia nuo trijų mėnesių iki penkerių metų. Paprastai pirmieji problemos požymiai yra traukuliai, galūnių sustingimas ir nenormalus raumenų tonusas, vadinamas hipotoniškumu. Po šių rodiklių dažnai nepasiekiama pažinimo ir vystymosi etapų bei prarandami jau buvę įgūdžiai ir gebėjimai.
Alpers liga yra progresuojantis sutrikimas, tai reiškia, kad ji nuolat stiprėja. Nuo pat pradžių atsiranda požymių, kad vaikai ir toliau praranda savo veiklą, galiausiai nebegali valdyti savo raumenų, bendrauti ar apdoroti informacijos. Jie dažnai suserga demencija ir praranda visas pažinimo funkcijas. Jie gali apakti dėl būklės, vadinamos regos atrofija, kuri yra regos nervo degeneracija, kol jis nebeveikia. Paprastai išsivysto kepenų liga ir pacientams pasireiškia gelta ir galiausiai kepenų nepakankamumas.
Pablogėjimas paprastai greitai progresuoja ir galiausiai baigiasi mirtimi, kai kūnas ir smegenys nebegali veikti. Nuo simptomų atsiradimo pacientai gali mirti per metus. Mirtį dažnai sukelia nekontroliuojami traukuliai, kepenų nepakankamumas arba širdies ir kvėpavimo nepakankamumas. Alpers liga sergantys pacientai retai išgyvena daugiau nei dešimt metų.
Dėl mirtinos Alpers ligos pobūdžio, gydant daugiausia dėmesio skiriama funkcionavimo ir komforto palaikymui kuo ilgiau. Šiuo metu nėra galimybės sulėtinti ligos progresavimo, tačiau galima imtis priemonių, kad pacientams būtų kuo patogiau. Gydymas gali apimti fizinę terapiją ir vaistus nuo traukulių.