Alporto sindromas, dar vadinamas paveldimu nefritu, yra įgimtas sutrikimas, kuriam būdingas glomerulonefritas arba glomerulų – smulkiųjų inkstų kraujagyslių – uždegimas. Tai taip pat sukelia klausos praradimą, hematuriją ar kraują šlapime, pažengusią inkstų ligą, o kartais ir regos sutrikimus. Jis pavadintas anglų gydytojo Cecil A. Alport vardu, kuris pirmą kartą nustatė ligą 1927 m.
Alporto sindromą sukelia mutacijos viename ar daugiau koliažo biosintezės genų COL4A3, COL4A4 ir COL4A5, kurie yra svarbūs inkstų, ausies ir akies struktūrinei sudėčiai. Alporto sindromas sukelia šių organų bazines membranas, kurios suteikia fizinę paramą jų ląstelėms. Dėl to inkstai nesugeba efektyviai filtruoti atliekas iš kraujo, todėl kraujas ir baltymai patenka į šlapimą, o tai lemia laipsnišką inkstų randėjimą ir galiausiai inkstų nepakankamumą.
Alporto sindromas paprastai yra su X susijęs sutrikimas, dėl kurio vyrai, kurių vienas iš tėvų turi defektinį geną, sukelia sutrikimą, tačiau suserga tik pateles, kurios paveldi dvi sugedusio geno kopijas. Todėl patelės dažniau yra ligos nešiotojai, kurios gali ją perduoti savo vaikams, tačiau pačios neturi jokių simptomų. Taip pat yra recesyvinė Alport sindromo forma, kai defektinis genas yra kitoje chromosomoje – 2 chromosomoje. Šioje formoje abu tėvai turi turėti defektinį geną, kad jų vaikas, vyras ar moteris, galėtų paveldėti ligą.
Alporto sindromas diagnozuojamas pagal šeimos istoriją, kurioje yra buvęs inkstų uždegimas, paskutinės stadijos inkstų liga mažiausiai dviem šeimos nariams, atlikus genetinę analizę ir stebint simptomus, įskaitant laipsnišką klausos praradimą, kraują šlapime, struktūrinius pakitimus bazinėje membranoje. inkstus ir gerybinius stemplės ar moterų lytinių organų navikus. Alporto sindromo gydymas nėra žinomas, todėl jis gydomas sprendžiant simptomus. Angiotenziną konvertuojančio fermento (AKF) inhibitoriai, vaistai, paprastai naudojami aukštam kraujospūdžiui ir širdies nepakankamumui gydyti, gali būti naudojami baltymams šlapime pašalinti. Jei liga progresuoja iki inkstų nepakankamumo, galimas gydymas yra dializė ir inkstų persodinimas. Genų terapija, kai sveiki genai įterpiami į paciento audinius, yra potencialus Alporto sindromo gydymo metodas, tačiau jis dar nėra ištobulintas.