Aminoacidurija yra būklė, kai šlapime yra per didelis aminorūgščių kiekis dėl genetinių aminorūgščių metabolizmo takų defektų. Fermento trūkumas, sukeliantis aminorūgščių metabolizmo sutrikimą, vadinamas pirmine aminoacidurija. Molekulinių transporterių, atsakingų už aminorūgščių transportavimą ir absorbciją, defektai klasifikuojami kaip antrinė aminoacidurija. Abi aminoacidurijos rūšys gali būti paveldimos, dažniausiai autosominiu recesyviniu būdu, tačiau kai kurios gali būti įgytos dėl kelių ligų, tokių kaip hiperparatiroidizmas, daugybinė mieloma, osteomaliacija, rachitas ir virusinis hepatitas.
Kai kurie dažni paveldimos pirminės aminoacidurijos pavyzdžiai yra klasikinė fenilketonurija, klasikinė homocistinurija ir alkaptonurija. Klasikinei fenilketonurijai būdinga padidėjusi fenilalanino ir jo šalutinių produktų koncentracija audiniuose, plazmoje ir šlapime dėl fenilalanino hidroksilazės trūkumo. Būdingi klasikinės fenilketonurijos radiniai negydomam vaikui yra protinis atsilikimas, nesugebėjimas pasiekti ankstyvų vystymosi etapų, mikrocefalija, odos ir plaukų hipopigmentacija, traukuliai, tremoras, hiperaktyvumas ir nesugebėjimas augti. Šių reiškinių prevencija vaikui gali būti padaryta anksti diagnozavus ir pradėjus dietinį gydymą iki 3 savaičių amžiaus.
Klasikinei homocistinurijai būdinga padidėjusi homocisteino ir metionino koncentracija bei sumažėjusi cisteino koncentracija plazmoje ir šlapime. Tai atsiranda dėl sumažėjusio cistationino beta-sintazės aktyvumo. Nukentėję asmenys turi regos lęšių, žinomų kaip ectopia lentis, poslinkį, protinį atsilikimą, skeleto anomalijas, osteoporozę ir priešlaikines arterijų ligas. Gydymas susideda iš baltymų ir metionino ribojimo dietoje ir papildymo vitaminais B6, B12 ir folio rūgštimi.
Alkaptonurijai būdinga padidėjusi homogentizo rūgšties koncentracija šlapime ir jungiamuosiuose audiniuose dėl homogentizo rūgšties oksidazės trūkumo. Sergantys asmenys paprastai būna besimptomiai, kol jiems sukaks 30 ar 40 metų. Trys būdingi alkaptonurijos simptomai yra tamsus šlapimas, didelių sąnarių artritas ir tamsėjantys ausys bei kiti kremzlės ir kolageno audiniai. Ilgalaikių komplikacijų prevencija gali būti padaryta ribojant baltymų, ypač fenilalanino ir tirozino, dietą, kartu vartojant vaistą nitizoną.
Kai kurie dažni paveldimos antrinės aminoacidurijos pavyzdžiai yra cistinurija, dvibazė aminoacidurija ir Hartnup liga. Cistinurija, atsirandanti dėl transporterio defekto inkstuose ir plonojoje žarnoje, pasižymi sutrikusia reabsorbcija ir per dideliu dvibazių aminorūgščių cistino, arginino, lizino ir ornitino išsiskyrimu su šlapimu. Blogas cistino tirpumas skatina inkstų, šlapimtakių ir šlapimo pūslės akmenų susidarymą, o tai gali sukelti inkstų nepakankamumą. Gydymo tikslas yra užkirsti kelią akmenų susidarymui visą gyvenimą trunkančia šarmine diureze. Atsižvelgiant į paveiktų asmenų būklę, gali būti svarstoma penicilamino ir tiopronino vartojimo, smūginės bangos litotripsijos, ureteroskopijos, perkutaninės nefrolitotomijos ar atviros urologinės operacijos skyrimo.
Dvibazinei aminoacidurijai būdingas selektyvus arginino, lizino ir ornitino reabsorbcijos defektas. Sergantiems asmenims gali padidėti kepenys, netoleruoti baltymų, gali pasireikšti hiperamonemija, inkstų funkcijos sutrikimas, sunki osteoporozė arba struktūriniai plaučių pokyčiai. Gydymas susideda iš baltymų dietos apribojimo ir citrulino papildymo.
Hartnup ligai būdingi įvairūs neurologiniai pasireiškimai, tokie kaip smegenėlių ataksija ar kliedesys, kartu su pellagra panašiais odos pažeidimais. Taip yra dėl transporterio, esančio inkstuose ir žarnyne, defekto, dėl kurio su šlapimu padidėja alanino, treonino, leucino, izoleucino, asparagino, glutamino, histidino, serino, tirozino, valino, triptofano ir fenilalanino išsiskyrimas. Gydymas apima dietą, kurioje yra daug baltymų ir nikotinamido papildų.