Kas yra amiotrofija?

Amiotrofija yra raumenų ar galūnių silpnumas ir nykimas. Yra daug skirtingų su amiotrofija susijusių būklių, tačiau dažniausiai pasitaikančios dvi yra monomelinė amiotrofija (MMA) ir paveldima neuralginė amiotrofija (HNA). Šios dvi sąlygos yra panašios tuo, kad jos apima raumenų ar galūnių išsekimą, tačiau HNA paprastai yra sutelkta ties petimi ir kartu su dideliu skausmu. MMA taip pat dažniausiai pasireiškia viršutinėse galūnėse, bet gali atsirasti ir kojose, o kartu su skausmu.

MMA neturi aiškiai apibrėžtos priežasties. Būklė paprastai pasireiškia vienoje iš paciento viršutinių galūnių. Raumenys nyks, bet tai įvyks palaipsniui, kol nepasiekiamas sąstingio laikotarpis, kai būklė pastebimai nepablogėja. Yra tikimybė, kad būklė išplis į kitoje kūno pusėje esančią galūnę, tačiau tai paprastai neįvyksta. MMA labiausiai paplitęs Azijoje, ypač Japonijoje ir Indijoje. Ši būklė paprastai paveikia vyrus ir dažniau pasireiškia nuo 15 iki 25 metų amžiaus.

Yra žinoma, kad antroji liga, HNA, yra paveldima, o tai reiškia, kad ji gali pasireikšti tik tuo atveju, jei paciento šeimoje yra tokia liga. Yra žinoma, kad SEPT9 genas yra susijęs su HNA vystymusi, maždaug 85 procentais praneštų atvejų. Jei vienas iš paciento tėvų serga šia liga, jam pačiam bus 50 procentų tikimybė. HNA pirmiausia pasireiškia dideliu peties ar žasto skausmu, o po kelių savaičių pažeistoje galūnėje išsivystys amiotrofija. Būklė paprastai išsivysto maždaug 28 metų amžiaus, o pacientas patirs skausmo priepuolius paveiktoje galūnėje. Šie priepuoliai retės, kai paciento amžius didėja.

Tiek MMA, tiek HNA yra būklės, kurios nėra išgydomos, o gydymas paprastai yra nukreiptas į tai, kad paciento gyvenimas būtų lengviau valdomas. Su HNA dėl stipraus skausmo, paprastai siejamo su būkle, pagrindinis gydymo tikslas yra skausmo valdymas. MMA gydymas labiau orientuotas į silpnos galūnės stiprinimą. Prevencija yra sudėtinga abiem sąlygomis, nors prenatalinė HNA diagnozė yra galimybė. Šį testą gali atlikti visi tėvai, kurie rizikuoja perduoti mutavusį geną savo vaikui.