Aneuploidija reiškia normalaus organizmo chromosomų skaičiaus sutrikimą. Daugelis rimtų apsigimimų ir įgimtų būklių yra susiję su aneuploidija, nes chromosomos yra DNR, esminės gyvybės sudedamosios dalies, saugykla. Daugeliu atvejų vaisius, sergantis aneuploidija, spontaniškai nutraukiamas, kol jis nėra visiškai išsivystęs, o kitais atvejais organizmui gali būti sunku išgyventi po gimimo. Kitais atvejais aneuploidija reiškia negalią, tačiau organizmas gali gyventi laimingą ir sveiką gyvenimą, nepaisant iššūkio.
Žmonės paprastai įtraukia aneuploidijos tyrimą į įprastą prenatalinį tyrimą. Jei nustatoma aneuploidija, tėvai iš anksto įspėjami apie problemas, su kuriomis gali susidurti jų vaikas. Kai kuriais atvejais tėvai nusprendžia nutraukti nėštumą, jei aneuploidija yra susijusi su sunkiais, žalojančiais apsigimimais, dėl kurių kūdikio gyvenimas būtų trumpas ir nemalonus.
Aneuploidijos priežastys nėra visiškai suprantamos, tačiau mechanika yra. Aneuploidiją sukelia mejozės, ląstelių dalijimosi, siekiant sukurti gametas, klaida. Gameta yra ląstelė, kuri paprastai turi haploidinį chromosomų rinkinį, o tai reiškia, kad joje yra 50% pirminio organizmo genetinės informacijos. Kai gameta susijungia su kito organizmo gameta, susidaro visas chromosomų rinkinys, kuris išsivysto į visiškai naują organizmą.
Pirmasis mejozės žingsnis apima ląstelės dubliavimąsi į dvi pilnas kopijas. Tada kiekviena kopija padalijama į dvi dalis, sukuriant keturias pirminio pirminio langelio langelius. Kai ląstelės chromosomos visiškai nepasidalija, dukterinėje ląstelėje gali atsirasti papildoma chromosoma kitaip haploidiniame rinkinyje. Kai gameta susijungia su kita gameta, atsiranda trisomija, ty viena iš chromosomų porų virto triada.
Kita vertus, jei chromosoma ištrinta arba pažeista, būklė vadinama monosomija. Monosomija reiškia faktą, kad viena iš kitaip diploidinio rinkinio chromosomų yra nesuporuota. Žmonėms tai reikštų, kad kūdikis turi tik 45 chromosomas, o ne įprastas 46, arba kad viena iš poros chromosomų yra labai pažeista.
Šiuos chromosomų sutrikimus galima lengvai atpažinti atliekant prenatalinius tyrimus, nes chromosomas galima lengvai nudažyti ir suskaičiuoti. Genetinės sąlygos yra susijusios su specifinėmis chromosomomis; Pavyzdžiui, trisomija 21 reiškia papildomą 21-osios chromosomos kopiją, dėl kurios atsiranda Dauno sindromas.