Angelmano sindromas (AS) yra genetinis sutrikimas, pažeidžiantis nervų sistemą. Pacientams gali pasireikšti įvairūs simptomai, pradedant traukuliais ir baigiant dideliu vystymosi vėlavimu. Kadangi Angelmano sindromas yra genetinio pobūdžio, jo nėra, o gydymas yra orientuotas į palaikomąją terapiją, kuri padeda pacientui gyventi sveiką ir laimingą gyvenimą. Paprastai Angelmano sindromu sergantiems žmonėms reikia priežiūros visą gyvenimą, nors jie gali įgyti tam tikrą nepriklausomybę duodami palaikomąją pagalbą.
Šią būklę sukelia genetinės medžiagos ištrynimas 15 chromosomoje. Paprastai Angelmano sindromas nėra paveldimas; deleciją sukelia atsitiktinės chromosomų anomalijos. Nors chromosomų ištrynimas gali būti perduodamas iš kartos į kartą, tai yra gana reta. Išskyrus atvejus, kai tėvai specialiai netikrina to ištrynimo, kai prašo atlikti prenatalinį tyrimą, jie gali nežinoti, kad vaikas turi Angelmano sindromą, kol nebus pastebėtas vystymosi vėlavimas.
Keletas savybių yra universalios visiems AS pacientams. Jie patiria didelį vystymosi vėlavimą ir judėjimo sutrikimus, dėl kurių sunku vaikščioti ir atlikti smulkiosios motorikos užduotis. Dėl Angelmano sindromo žmonės taip pat turi labai trumpą dėmesį, o asmenybės atrodo neįprastai laimingos. Manoma, kad Angelmano sindromu sergančių žmonių dažnas juokas ir šypsenos yra pernelyg didelio motorinio atsako pasekmė.
Kai kuriems pacientams taip pat pasireiškia traukuliai, miego sutrikimai, miego sutrikimai ir mikrocefalija – būklė, dėl kurios galva būna neįprastai maža. Daugelis taip pat turi hipopigmentaciją, dėl kurios jie yra labai blyškūs, šviesūs plaukai ir akys. Dėl bendrų simptomų, susijusių su Angelmano sindromu, pacientams gali būti labai sunku naršyti išoriniame pasaulyje, nes jiems sunku bendrauti ir suprasti aplinkinius įvykius.
Angelmano sindromas pavadintas daktaro Hario Angelmano, anglų gydytojo, pirmą kartą apibūdinusio šią būklę 1965 m., vardu. Jis taip pat žinomas kaip laimingos lėlės sindromas. Tačiau šis būklės terminas paprastai laikomas įžeidžiančiu, nors iš pirmo žvilgsnio tai gali būti tikslus Angelmano paciento išvaizdos aprašymas. Su koncentruota terapeutų, medicinos specialistų, tėvų ir padėjėjų pagalba žmogus, sergantis Angelmano sindromu, gali išmokti bendravimo pradmenų ir gali gyventi visavertį, turtingą, laimingą gyvenimą, apsuptas rūpestingų šeimos narių ir draugų.