Reta medicininė būklė, žinoma kaip antinksčių hipoplazija, dažniausiai pasireiškia vyriškos lyties kūdikiams dėl genetinės anomalijos, kuri prisideda prie nepakankamo antinksčių žievės išsivystymo. Šios galimai mirtinos ligos simptomai, kuriuos sukelia adrenokortikotropinio hormono trūkumas, dažniausiai pasireiškia pirmąjį gyvenimo mėnesį ir dažnai reikalauja hospitalizacijos. Dauguma pacientų, kenčiančių nuo sutrikimo, subręsta suaugę, tačiau jiems reikia nuolatinio endokrinologo paskirto gydymo.
Antinksčių žievė paprastai išskiria gliukokortikoidus, mineralinius kortikoidus, androgenus, estrogenus ir progestinus. Mokslininkai mano, kad gliukokortikoidai vaidina esminį vaidmenį angliavandenių apykaitoje. Mineraliniai kortikoidai pirmiausia veikia elektrolitų reguliavimą kraujyje, o androgenai, estrogenai ir progestinai prisideda prie lytinių savybių vystymosi ir yra būtini reprodukciniam procesui. Nepakankamas antinksčių žievės išsivystymas ar apsigimimas mažina hormonų gamybą, todėl gali atsirasti mitybos trūkumai, medžiagų apykaitos sutrikimas ir lytinės brandos stoka.
Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai teigia, kad 60% kūdikių, gimusių su antinksčių hipoplazija, simptomai pasireiškia per pirmąjį gyvenimo mėnesį, tačiau 40% pacientų simptomai pasireiškia tik vėliau vaikystėje. Kūdikiams, kenčiantiems nuo įgimtos antinksčių hipoplazijos, dažnai nepavyksta klestėti. Šie kūdikiai dažnai vemia ir turi problemų su maitinimu. Šie simptomai gali sukelti dehidrataciją, pavojingai sumažėjusį cukraus kiekį kraujyje ir šoką. Kartu su hipoglikemija pacientams dažnai būna didesnis nei įprastas kalio kiekis kraujyje ir mažas natrio kiekis.
Daugumą kūdikių, turinčių antinksčių hipoplazijos simptomų, reikia paguldyti į intensyviosios terapijos skyrių, kur medicinos personalas skiria kortizolį, gliukozę ir fiziologinį tirpalą. Įprastas šios vaikų būklės gydymas apima pakaitinę hormonų terapiją ir druskos papildus visą gyvenimą. Antinksčių hipoplazija gali atitolinti brendimo pradžią arba sukelti nesugebėjimą sukurti vyriškų lytinių požymių, todėl gydytojai dažnai skiria testosterono injekcijas, kad tinkamai vystytųsi fizinės ir antrinės seksualinės savybės.
Tyrėjai mano, kad antinksčių hipoplazija kyla dėl branduolinių receptorių pošeimos 0 grupės B nario 1 (NR0B1) geno mutacijos. Kai atsiranda šis defektas, genas negali gaminti baltymo, kuris yra gyvybiškai svarbus normaliam antinksčių žievės vystymuisi. Mokslininkai išsiaiškino, kad ši anomalija atsiranda sergančių moterų X chromosomos recesyviniame gene. Vežėjai gali jausti arba nejausti simptomų, įskaitant įvairaus laipsnio raumenų mėšlungį ir silpnumą.
Kiekviena moteris, turinti recesyvinį geną, turi 50% galimybę perduoti ligą sūnui, o dukterys, gimusios moteriai, turinčios defektą, turi 50% tikimybę būti nešiotojais. Nors gydytojai mano, kad antinksčių hipoplazija moterų kūdikiams yra labai reta, mergaičių, gimusių su sutrikimu, simptomai ir jiems reikalingas toks pat gydymas kaip berniukams.