Antitrombino III trūkumas yra reta liga, dėl kurios asmenys gali susidaryti rimtų kraujo krešulių. Dėl genetinės mutacijos pablogėja organizmo gebėjimas gaminti funkcinius antitrombino III fermentus, kurie atlieka gyvybiškai svarbų vaidmenį užkertant kelią krešėjimui. Negydomas didelis trūkumas gali sukelti gyvybei pavojingų krešulių plaučiuose, širdyje ar kitose kūno vietose. Daugumą antitrombino III trūkumo atvejų galima veiksmingai valdyti kasdien vartojamomis kraują skystinančių vaistų dozėmis.
Kraujyje paprastai yra rūpestingas fermentų balansas; fermentai, tokie kaip trombinas ir X faktorius, neleidžia kraujui pernelyg plonėti, o cheminės medžiagos, tokios kaip antitrombinas III ir heparinas, neleidžia kraujui tirštėti. Esant antitrombino III trūkumui, krešėjimo fermentai klesti, o krešėjimo rizika yra didelė.
Yra du pagrindiniai antitrombino III trūkumo tipai, kurie abu yra paveldimi autosominiu dominuojančiu būdu. Pirmojo tipo atveju genetinė mutacija pablogina organizmo gebėjimą gaminti naują antitrombiną. Antrojo tipo atveju fermento lygis yra maždaug normalus, tačiau jie neveikia tinkamai.
Daugelis žmonių, kurie paveldi antitrombino III trūkumą, niekada nepatiria krešėjimo sutrikimų ar kitų sveikatos problemų. Simptomai dažniausiai atsiranda sulaukus 30 metų, nors krešuliai gali atsirasti daug anksčiau arba vėliau. Krešulių susidarymo rizika padidėja žmonėms, kurie rūko arba kenčia nuo aukšto kraujospūdžio, didelio cholesterolio kiekio ir nutukimo.
Kraujo krešulys gali sukelti įvairius simptomus, priklausomai nuo jo vietos ir dydžio. Giliųjų venų trombozė vienoje iš kojų yra dažniausia krešulių susidarymo vieta žmonėms, sergantiems šia liga, ir gali sukelti kojų patinimą ir pulsuojantį skausmą. Papildomi simptomai gali būti dusulys, galvos svaigimas, kruvinas kosulys ir viso kūno silpnumas.
Dauguma antitrombino III trūkumo atvejų diagnozuojami anksčiau, nei pacientams atsiranda pavojingų krešulių. Įprasti kitų ligų kraujo tyrimai gali atskleisti neįprastai žemą antitrombino kiekį ir padidėjusį krešėjimo fermentų aktyvumą. Genetiniai tyrimai gali patvirtinti, kad pacientas iš tikrųjų turi specifinę genetinę mutaciją. Vaizdo testai, tokie kaip ultragarsas ir echokardiografai, paprastai atliekami siekiant nustatyti esamus krešulius ir patikrinti galimą širdies, kepenų, inkstų ir kitų organų pažeidimą.
Žmonėms, kuriems yra antitrombino III trūkumas, bet nepasireiškia simptomai, gydymo gali nereikėti. Vietoj to gydytojai paprastai rekomenduoja reguliariai lankytis sveikatos patikrinimuose, kad įsitikintų, jog problemų nekils. Jei atsiranda krešėjimas, pacientams pradedamas kasdieninis antikoaguliantų, tokių kaip varfarinas, heparinas arba sintetinis antitrombinas, režimas. Gali prireikti operacijos, kad būtų sulaužytas didelis kraujo krešulys kritinėje situacijoje.