Kas yra Aperto sindromas?

Aperto sindromas yra genetinis sutrikimas, kuriam būdingas priešlaikinis kaukolės kaulų susiliejimas ir rankų bei kojų pirštų susiliejimas. Taip pat žinoma kaip akrocefalosindaktilija, ši būklė yra gana reta, todėl yra gydymo būdų, kaip normalizuoti paciento išvaizdą ir sumažinti antrinių komplikacijų atsiradimo riziką. Atrodo, kad dauguma Aperto sindromo atvejų atsiranda dėl spontaniškų mutacijų, nors tėvai, sergantys šia liga, taip pat gali jį perduoti vaikui.

Kai kūdikiai gimsta, jų kaukolės susideda iš laisvų kaulų plokštelių, kurios laikui bėgant plečiasi, kad galėtų vystytis smegenims. Žmonėms senstant plokštelės jų kaukolėse pradeda jungtis, o paauglystėje ilgainiui sutvirtėja. Vaikų, sergančių Aperto sindromu, kaulai per anksti susilieja dėl būklės, vadinamos kraniosinostoze. Dėl to smegenys neturi vietos augti, o tai gali prisidėti prie vystymosi vėlavimo, o dažniausiai atsiranda veido anomalijų.

Vaikų, sergančių Aperto sindromu, veidai dažniausiai būna įdubę su išsipūtusiomis akimis, snapusiomis nosimis ir prastai suformuotais žandikauliais. Jiems gali atsirasti dantų problemų dėl susigrūdimo ir kitų dantų anomalijų, taip pat gresia kvėpavimo ir regėjimo sutrikimai. Veido anomalijų gydymas yra operacija, skirta atskirti kaukolės plokšteles, kad smegenys turėtų vietos augti. Chirurgija gali apimti ir plastines operacijas, skirtas veido struktūrų taisymui, kad vaikas atrodytų normalesnis.

Taip pat galima atlikti sindaktilijos ar skaitmenų susiliejimo koregavimo operaciją. Ši operacija suteiks vaikui didesnį judesių diapazoną, be to, išspręs estetinę susiliejusių rankų ir kojų pirštų problemą. Taikant šiuos gydymo būdus, vaikas gali gyventi labai įprastą ir aktyvų gyvenimą, o Aperto sindromo vaikas negali patirti didelių vystymosi vėlavimų. Vaikams, kurie patiria komplikacijų ir vėluoja, gali būti naudinga profesinė terapija ir gydymas, skirtas konkrečioms problemoms, tokioms kaip kvėpavimo sutrikimai, spręsti.

Nėštumo metu gali būti sunku nustatyti Aperto sindromą, nes jis gali būti sunkiai pastebimas ultragarsu. Būklė paprastai nustatoma gimus dėl akivaizdžių fizinių anomalijų, todėl gydytojas gali rekomenduoti operaciją kuo greičiau, kad išspręstų problemas. Kuo anksčiau atliekama operacija, tuo geresnė paciento prognozė, nes ankstyva intervencija gali sumažinti veido ir smegenų anomalijas. Vėliau gali prireikti tolesnių operacijų, kad būtų išspręstos kosmetinės problemos.