Širdis yra keturių kamerų, kraują siurbiantis organas, sudarytas iš raumenų. Sergant aritmogenine dešiniojo skilvelio displazija (AVRD), pirmiausia pažeidžiamas dešinysis širdies skilvelis, kurio raumenų dalis palaipsniui pakeičiama riebaliniais audiniais. Kairysis skilvelis taip pat gali būti paveiktas, bet daug mažesniu mastu. Aritmogeninė dešiniojo skilvelio displazija/kardiomiopatija (AVRD/C) – tai autosominiu dominuojančiu būdu paveldima širdies liga, dėl kurios sergantis asmuo tampa pernelyg greitas širdies susitraukimų dažnis, apalpimas dėl staigaus sąmonės netekimo ir mirtis. Klinikinio tyrimo metu paveiktam asmeniui gali atsirasti nespecifinių su širdies sutrikimu susijusių požymių, tokių kaip jungo venų išsiplėtimas, kepenų padidėjimas ir edema.
Aritmogeninės dešiniojo skilvelio displazijos diagnozė nustatoma įvykdžius du pagrindinius kriterijus arba vieną pagrindinį ir du mažuosius kriterijus arba keturis mažus kriterijus, kuriuos galima gauti atlikus nuodugnų anamnezę ir derinant neinvazinius ir invazinius diagnostinius tyrimus. Neinvaziniai tyrimai apima elektrokardiogramą, širdies kompiuterinę tomografiją, širdies magnetinio rezonanso tomografiją, echokardiografiją ir Holterio stebėjimą. Invaziniai tyrimai apima dešiniojo skilvelio angiografiją, elektrofiziologinį tyrimą ir dešiniojo skilvelio endomiokardo biopsiją. Pagrindiniai kriterijai yra stiprus visuotinis arba segmentinis dešiniojo skilvelio išsiplėtimas, lokalios dešiniojo skilvelio aneurizmos, širdies raumenų fibro-riebalinis pakeitimas, QRS pailgėjimas, lokalizuotas dešiniajame priekiniame smegenyse, ir ligos buvimas, patvirtintas operacijos ar skrodimo metu. šeimos narys. Nedideli kriterijai apima nedidelį visuotinį arba segmentinį dešiniojo skilvelio išsiplėtimą, atvirkštines T bangas, lokalizuotas dešiniajame priešširdyje, kairiojo pluošto šakos blokadą ir skilvelio tachikardiją ir šeimos istoriją, staigią mirtį jaunesniam nei 35 metų amžiaus artimiausiam šeimos nariui.
Asmenų, sergančių aritmogenine dešiniojo skilvelio displazija, gydymas yra individualus ir orientuotas į per didelio širdies susitraukimų dažnio, alpimo dėl staigaus sąmonės netekimo ir mirties prevenciją. Jų galima išvengti naudojant antiaritminius vaistus, tokius kaip amiodaronas ir sotalolis, implantuojamus kardioverterius-defibriliatorius ir šviečiant. Implantuojami kardioverteriai-defibriliatoriai skirti didelės rizikos asmenims, pvz., netoleruojantiems ar nereaguojantiems į antiaritminius vaistus, tiems, kurie buvo gaivinami, ir tiems, kurių šeimose buvo staigus širdies sustojimas. Švietimas apie staigios mirties riziką turėtų apimti ne tik nukentėjusius asmenis, bet ir jų šeimos narius.
Taip pat svarbu reguliariai tikrinti paveiktus asmenis ir atlikti artimiausių rizikos grupės narių molekulinius genetinius tyrimus. Atranka atliekama kasmet arba dažniau, atsižvelgiant į simptomus, naudojant elektrokardiogramą, echokardiogramą arba širdies magnetinio rezonanso tomografiją. Genetiniai tyrimai sumažina komplikacijų ir mirčių skaičių dėl ankstyvos diagnostikos ir gydymo.