Arlekininė ichtiozė yra skausminga paveldima odos liga, kuriai būdinga perteklinė keratino gamyba ir vėliau odos sukietėjimas. Atvejai buvo užfiksuoti nuo 1700 m., nors iki XX amžiaus pabaigos žmonės, sergantys arlekinine ichtioze, retai išgyvendavo ilgiau nei pirmą gyvenimo savaitę, nes ši būklė yra susijusi su daugybe komplikacijų. Ši odos liga yra labai reta ir dažniausiai pasitaiko žmonių, turinčių bendrą genetinę kilmę, vaikams. Apskaičiuota, kad visame pasaulyje apie 1900 žmonių bet kuriuo metu gyvena su arlekinine ichtioze.
Ši liga yra didesnės odos ligų, vadinamų ichtiozėmis, šeimos dalis. Visoms šioms ligoms būdingas sustorėjusios, pleiskanojančios odos atsiradimas. Arlekininė ichtiozė yra sunkiausia iš šių būklių ir pavadinta dėl išskirtinių sukietėjusios odos deimantų formų, primenančių arlekinų kostiumuose naudojamas dekoracijas. Asmenims, sergantiems šia liga, per naktį priauga tiek odos, kiek ir kitiems žmonėms per 14 dienų, atsiranda sukietėjusių žvynų sluoksnių ir susitraukusių bruožų, atsirandančių dėl odos stangrėjimo ir sukietėjimo.
Viena iš greitiausių sutrikimo komplikacijų yra padidėjęs jautrumas bakterinėms infekcijoms. Šia liga sergančių žmonių oda įtrūkinėja, o ne susilanksto, todėl bakterijos gali patekti į organizmą. Dehidratacija – dar viena dažna problema, kaip ir hipertermija, nes sustorėjusi oda neleidžia organizmui labai gerai reguliuoti temperatūros. Žmonės, sergantys arlekinine ichtioze, taip pat yra labai jautrūs temperatūros pokyčiams, nes jiems trūksta šilumos reguliavimo. Daugeliui jų taip pat sunku kvėpuoti, nes sukietėjusi oda sutraukia šonkaulių narvelio judėjimą.
Šią įgimtą būklę sukelia ABCA12 geno klaida, kaip atskleidė pacientų genetinis tyrimas. Bandymai taip pat atskleidė faktą, kad žmonių, sergančių šia liga, tėvai turi pakankamai genetinės medžiagos, leidžiančios manyti, kad jie turi bendrų protėvių, ir kad keli pacientai taip pat turi genetinę kilmę, o tai rodo, kad liga gali būti vienos genetinės mutacijos pasekmė. . Labai tikėtina, kad tėvai, kurių vaikas turi sutrikimą, susidurs su tokia liga būsimiems vaikams.
Išgyvenimas sergant arlekino ichtioze priklauso nuo susidorojimo su odos augimu ir kūno apsaugos. Pacientai paprastai kelias valandas per dieną praleidžia mirkydami voniose, kad suminkštintų odą, o po to intensyviai šveičia, kad pašalintų išorinius odos sluoksnius. Taip pat svarbu intensyviai naudoti odos kremus ir drėkinamąsias priemones, kad oda būtų hidratuota. Vienas pacientas, sergantis šia liga, Ryanas Gonzalezas, yra sėkmingas triatlonininkas, įrodantis, kad su tokia liga galima gyventi ir išlikti aktyviam.