Kas yra Ataksija?

Ataksija kilusi iš graikų kalbos taxia, pažodžiui reiškianti „nėra tvarkos“. Tai bendras terminas, nurodantis gebėjimo valdyti raumenis praradimą. Yra keletas jo priežasčių ir gydymo būdų.

Liga gali būti suskirstyta į dvi skirtingas grupes: sporadinę ir paveldimą. Paveldima ataksija paprastai gali būti siejama su šeimos istorija ir gali būti susijusi su dvidešimt dviem genų mutacijomis. Šios mutacijos yra pažymėtos „stuburo smegenų ataksija nuo 1 tipo“ iki 22 – sutrumpintai vadinamos tiesiog SCA1-22. Sporadinė ataksija yra forma, nesusijusi su genetiniu defektu.

Paveldima ataksija gali būti suskirstyta į tipus, atsiradusius dėl medžiagų apykaitos sutrikimo, ir tuos, kurie atitinka minėto sutrikimo formą. Visais atvejais jie yra paveldimi iš sugedusio geno, o šių genų identifikavimas tęsiasi vilčių teikiančiu tempu. Kai kurie iš daugelio tipų yra Machado-Joseph liga, ataksija su oftalmoplegija, spinopontininė atrofija, ataksija su etinopatija ir lėto akių judesio ataksija.

Sporadinį tipą labai sunku diagnozuoti, todėl gydytojai dažnai susiduria su sunkumais, nes prieš nustatydami galutinę diagnozę atmeta visas paveldimos galimybes. Kai kurie iš daugelio terminų, vartojamų sporadinei ataksijai apibūdinti, yra spastinė ataksija, Menzelio ataksija, Marie ataksija, Holmso ataksija, sporadinė atrofija ir dažniausiai sporadinė OPCA arba sporadinė olivopontocerebellinė atrofija.

Diagnozė paprastai grindžiama neurologinių simptomų stebėjimu ir, kai taikoma, kitų paveiktų šeimos narių buvimu. Dažni simptomai, kuriuos gali sukelti ši būklė, yra užspringimas (disfagija), galūnių koordinacijos sutrikimas, neaiški kalba (dizartrija) ir judesių standumas. Daugelis gydytojų, prieš nustatydami galutinę diagnozę, pirmiausia bandys atmesti kitas šių simptomų priežastis, pvz., neseniai įvykusį insultą ar išsėtinę sklerozę.

Po pirminės diagnozės pacientas turi nedelsdamas kreiptis į neurologą, kad būtų atlikta antra diagnozė, atmetus visas alternatyvias neurologines priežastis. Ataksija šiuo metu yra nepagydoma, todėl daugumai diagnozuotų žmonių tenka išmokti prisitaikyti prie savo gyvenimo. Pirmas svarbus žingsnis yra kvalifikuotų padėjėjų paieška, taip pat fizinės ir logopedinės terapijos bei paramos bendruomenės, kuri išmoktų gyventi su nauja liga, paieška.