Kas yra atsparumas aktyvuotam baltymui C?

Atsparumas aktyvuotam baltymui C reiškia kraujo ar hemostazinį sutrikimą, kuris atsiranda, kai fermentas nesugeba reguliuoti kraujo krešėjimo, todėl susidaro nenormali venų trombozė. Daugiau nei 80 procentų atvejų ši būklė yra paveldima. Nustačius diagnozę, gydymas apima heparino injekcijas, o po to visą gyvenimą trunkantį geriamąjį varfariną.

Baltymas C paprastai suaktyvėja, kai jį veikia trombinas kartu su trombomodulinu ant endotelio ląstelių arba kraujagyslių gleivinės. Po aktyvacijos baltymas C paprastai suskaido Va ir VIIIa krešėjimo faktorius, užkertant kelią kraujo krešulių susidarymui. Tyrėjai išsiaiškino, kad paveldimas sutrikimas susijęs su V krešėjimo faktoriaus mutacija. Dėl šios mutacijos, vadinamos V faktoriaus Leidenas, šis krešėjimo faktorius tampa imuninis arba atsparus aktyvuoto baltymo C poveikiui, o tai paneigia antikoaguliacinį atsaką.

Mokslininkai teigia, kad trombozių išsivystymo rizika yra beveik aštuonis kartus didesnė žmonėms, kurių atsparumas aktyvuotam baltymui C yra paveldimas, palyginti su vidutiniu asmeniu. Rizika paprastai smarkiai padidėja iki 90 kartų didesnė tiems, kurie paveldi identiškas genų poras. Giliųjų venų trombozė (GVT) yra dažnas simptomas, tačiau kraujo krešulių gali susidaryti bet kurioje venų sistemoje. Nenormalus kraujo krešulių susidarymas gali atsirasti jau paauglystėje, o biologiniai stresoriai, įskaitant infekciją, nėštumą ar chirurgiją, paprastai yra prisidedantys veiksniai.

Vėžys, uždegiminės ligos ir vilkligė gali sukelti įgytą aktyvuoto baltymo C atsparumą. Didelis cholesterolio kiekis, geriamųjų kontraceptikų vartojimas ir nėštumas taip pat gali sukelti sutrikimą. Esant įgytam sutrikimui, krešėjimo faktoriaus mutacijos nėra. Sergant vilklige, organizme vykstančios cheminės reakcijos sukelia atsparumą V faktoriui be mutacijų. Kitomis sąlygomis mokslininkai mano, kad aktyvuoto baltymo C atsparumas atsiranda dėl to, kad organizmas patiria neįprastai didelį VII ir VIII krešėjimo faktorių kiekį ir, galbūt, didesnį fibrinogeno kiekį. Nesant pakankamo aktyvuoto baltymo C kiekio, šie padidėję krešėjimo faktoriai sukelia kraujo krešulių susidarymą.

Kai gydytojai įtaria aktyvuoto baltymo C atsparumą, jie gali atlikti protrombino laiką (PT) ir aktyvuoto dalinio tromboplastino laiką (aPTT). PT ir aPTT apima laiką, kurio reikia, kad kraujas normaliai krešėtų ir pridėjus kalcio bei fosfolipido. Nesant galimų infekcijų ar autoimuninių ligų, į plazmą galima pridėti aktyvuoto baltymo C atsparumo, kad būtų galima įvertinti krešėjimo laiką naudojant medžiagą, o ne įprastą PT laiką. Panašus laikas tarp dviejų testų gali rodyti sutrikimą. Tolesni tyrimai gali apimti V faktoriaus Leideno mutacijos nustatymą.