Kas yra autosominiai dominuojantys genai?

Dauguma fizinių ir elgesio bruožų perduodami iš tėvų palikuonims, nors kai kurie pokyčiai gali atsirasti dėl genetinio kodo mutacijos ar klaidos. Visų organizmų ląstelėse esantys genai turi informaciją, reikalingą visiems požymiams išreikšti. Lytinio dauginimosi metu palikuonys paveldi po vieną geną kiekvienai savybei iš vieno iš tėvų ir kitą kopiją iš kito tėvo. Autosominiai dominuojantys genai yra vienas iš būdų, kaip genai yra paveldimi. Terminas autosominė dominuojanti genezė dažnai vartojamas tam tikrų ligų ir sutrikimų paveldėjimo metodui apibūdinti.

Genai yra visų organizmo savybių pagrindas ir egzistuoja daugiau nei viena forma, vadinama aleliais. Skirtingi kiekvieno geno aleliai koduoja skirtingus tos pačios savybės tipus. Pavyzdžiui, akių spalvą lemia tas pats genas, tačiau spalvos skirtumus lemia skirtingi šio geno aleliai.

Ne visi geno aleliai yra išreikšti vienodai. Dažnai, kai ląstelėje yra skirtingi to paties geno aleliai, vienas alelis turi viršenybę prieš kitą. Išreiškiama savybė yra dominuojanti prieš tą, kurios nėra. Tęsiant supaprastintą akių spalvos pavyzdį, ruda akių spalva dominuoja mėlynai akių spalvai. Jei žmogus turi vieną alelį rudoms akims ir vieną alelį mėlynoms akims, žmogus turės rudas akis.

Visi genai egzistuoja ilgose DNR grandinėse, vadinamose chromosomomis. Lytiniu būdu besidauginantys organizmai turi dviejų tipų chromosomas – autosomas ir lytines chromosomas. Lytinės chromosomos yra dvi chromosomos, kurios lemia organizmo lytį, o autosomos yra visos kitos chromosomos. Autosominiai dominuojantys genai yra autosomų, o ne lytinių chromosomų savybių paveldėjimas.

Ligas ir sutrikimus gali sukelti geno, perduodamo per šeimas, mutacija arba klaida. Autosominis dominuojantis ligos ar sutrikimo paveldėjimas reiškia, kad nenormalus genas yra vienoje iš autosomų, o alelis dominuoja nemutuotai formai. Tokiais atvejais reikalinga tik viena nenormalaus geno kopija, kad liga ar sutrikimas būtų išreikštas palikuonyje.

Jei vienas iš tėvų turi mutaciją dominuojančiame geno alelyje, yra 50% tikimybė, kad palikuonis taip pat turės nenormalų geną. Kadangi mutacija yra vienoje iš autosomų, palikuonių lytis neturės įtakos ligos ar sutrikimo baigčiai. Dažnas sutrikimo, kurį sukelia dominuojantys autosominiai genai, pavyzdys yra Hantingtono chorėja arba Hantingtono liga.