Kas yra baltymo C trūkumas?

Baltymų C trūkumas yra genetinis požymis, kuris skatina trombozinę ligą, kai kraujas kreša per daug ir sukelia kraujagyslių užsikimšimą arba emboliją. Baltymų C trūkumas yra susijęs su venų, bet ne arterijų, tromboze. Liga yra labai reta, ja serga tik 0.2–0.5 % gyventojų.

Baltymas C yra antikoaguliantas, o tai reiškia, kad jis neleidžia kraujui krešėti arba krešėti. Žinoma, krešėjimas yra labai svarbi kraujo funkcija, atsakinga už žaizdų gijimą. Tačiau per didelis krešėjimas gali sukelti problemų, įskaitant insultą ir širdies priepuolį. Todėl organizmas natūraliai aprūpintas antikoaguliantų reguliatoriais, iš kurių vienas svarbiausių yra baltymas C.

Yra dviejų tipų baltymo C trūkumas. I tipo pacientas negamina pakankamai baltymų, o II tipo baltymas neveikia tinkamai, nenormaliai sąveikauja su kitomis molekulėmis. Daugumos žmonių, kuriems trūksta baltymo C, tik vienas iš dviejų genų, atsakingų už baltymą C, yra sutrikęs, todėl kraujyje vis dar yra funkcionuojančio baltymo C.

Kai kurie žmonės gimsta su dviem defektinėmis geno, atsakingo už baltymą C, kopijomis, todėl visiškai trūksta baltymo. Nors ši būklė yra labai reta, kūdikiams ji gali sukelti fulminans purpurą, dar vadinamą purpura gangrenosa. Šiai gyvybei pavojingai būklei būdingas daugybės mažų krešulių susidarymas kraujagyslėse, gausus kraujavimas, nekrozė arba audinių mirtis, karščiavimas ir žemas kraujospūdis. Homozigotinio baltymo C trūkumas, kai abu atitinkami genai yra sugedę, turi būti labai anksti gydomi papildomais baltymo C koncentratais.

Heterozigotinis baltymo C trūkumas, kai sugenda tik vienas genas, paprastai gydomas antikoaguliantais, tokiais kaip aspirinas, heparinas ar varfarinas. Tokie vaistai paprastai vartojami reguliariai, kad būtų išvengta krešėjimo, o ne reaguojant į trombozės epizodą. Antikoaguliantai paprastai skiriami žmonėms, kuriems trūksta baltymo C, dažnai visam gyvenimui.

Esant susijusiai, bet labai retai būklei, vaistas varfarinas gali sukelti baltymo C trūkumą pacientams, kurie šia liga negimę. Nors varfarinas yra antikoaguliantas, jis taip pat slopina baltymą C. Varfarino nekrozės atveju per didelis krešėjimas neleidžia kraujui tekėti odoje, todėl atsiranda pažeidimų, dėl kurių galiausiai atsiranda kraujavimas. Kiti antikoaguliantai neturi šios problemos, todėl kartais jie skiriami kartu su varfarinu gydymo varfarinu pradžioje, kad būtų išvengta varfarino nekrozės.