Bardet-Biedl sindromas yra reta genetinė liga, sukelianti įvairius simptomus. Tai laikoma ciliopatiniu žmogaus genetiniu sutrikimu, nes sindromą sukeliančios mutacijos veikia blakstienų, kurios yra mažytės, į plaukus panašios iškyšos, esančios ląstelių išorėje, funkciją. Bardet-Biedl simptomai paprastai yra nutukimas, inkstų nepakankamumas, mokymosi sutrikimai ir mažas lytinių hormonų kiekis. Šios būklės diagnozė dažnai nustatoma remiantis pacientų simptomais. Gydant ligą dėmesys sutelkiamas į simptomų palengvinimą, komplikacijų išsivystymo rizikos mažinimą ir pacientų genetinį konsultavimą.
Viena iš Bardet-Biedl sindromo ypatybių yra ta, kad jis paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, o tai reiškia, kad žmogui reikia turėti dvi nenormalias paveikto geno kopijas, kad išsivystytų simptomai. Pacientai, turintys tik vieną blogą kopiją, paprastai yra normalūs ir neturi jokių simptomų. Būklė laikoma įgimta, o tai reiškia, kad sindromu sergantys pacientai turi simptomus nuo gimimo.
Bardet-Biedl sindromo simptomai paprastai skirstomi į dvi kategorijas: pirminius ir antrinius. Su sindromu dažniausiai pastebimos pagrindinės ypatybės, tokios kaip nutukimas kūno viduryje, mokymosi sutrikimai, sutrikusi inkstų veikla ir nenormali akies būklė, vadinama pigmentiniu retinitu. Kitas pirminis požymis yra polidaktilija, kuriai būdingi papildomi pirštai arba papildomi kojų pirštai. Antriniai požymiai yra anomalijos, kurios yra ne tokios aiškiai susijusios su Bardet-Biedl sindromu, bet vis tiek dažnai pasitaiko paveiktiems pacientams. Pavyzdžiai: elgesio problemos, protinis atsilikimas, nespecifiniai akių sutrikimai, uždelsta kalba, bloga koordinacija, cukrinis diabetas ir širdies problemos.
Bardet-Biedl sindromo diagnozė nustatoma remiantis gydytojo ar kito sveikatos priežiūros specialisto atliktu tyrimu. Daugelis mokslininkų pasiūlė skirtingus diagnostikos kriterijus, kurie gali būti naudojami diagnozei nustatyti. Pavyzdžiui, viena tyrėjų grupė teigia, kad pacientas turi turėti keturias pagrindines savybes arba tris pagrindines savybes kartu su dviem antrinėmis savybėmis. Kai kurie mokslininkai kuria testus, kad nustatytų specifines pacientų genetines mutacijas. Tačiau šiuos testus sukurti sunku, nes buvo nustatytos 14 skirtingų genų mutacijos kaip sindromo priežastys.
Gydant Bardet-Biedl sindromą pagrindinis dėmesys skiriamas ligos sukeltų simptomų palengvinimui, nes sindromas neišgydomas. Pacientai turi reguliariai lankytis pas oftalmologus, kad galėtų stebėti jų akių ligos vystymąsi. Dažnai šiems pacientams patariama apriboti suvartojamų kalorijų kiekį ir reguliariai užsiimti fizine veikla, kad būtų išvengta per didelio svorio padidėjimo. Tokiems pacientams taip pat svarbūs įprasti laboratoriniai tyrimai inkstų funkcijai patikrinti, nes šio organo ligos pažeidimas gali būti pavojingas gyvybei.
Pacientams, kuriems diagnozuotas Bardet-Biedl sindromas, gali būti pasiūlyta genetinė konsultacija, kad liga neperduotų savo vaikams. Jei sergantis vyras nori turėti vaiką, jo partnerė gali būti patikrinta, ar ji neturi vienos blogos geno kopijos. Pora, kurią sudaro paveiktas asmuo ir partneris, turintis vieną blogą geno kopiją, turi 50% tikimybę, kad vaikas turės sindromą.