Barto sindromas arba BTHS yra retas, rimtas, kartais mirtinas genetinis sutrikimas, kuris paveikia vyrus. Iš motinos paveldėtas Barth sindromas pakeičia BTHS geną X chromosomoje ir gali sukelti problemų su širdimi, imunitetu ir vyro gebėjimu klestėti. Jo pradžia paprastai pastebima gimus arba per kelis mėnesius po gimimo.
Ankstyva Barth sindromo diagnozė yra sudėtinga, bet labai svarbi. Manoma, kad Barto sindromas pasireiškia maždaug vienam iš 200,000 XNUMX gimimų, tačiau manoma, kad dėl jo sudėtingumo jis yra labai nepakankamai diagnozuotas. Diagnostikos priemonės apima kraujo tyrimą baltųjų kraujo kūnelių skaičiui nustatyti, šlapimo tyrimą, siekiant nustatyti padidėjusį organinės rūgšties kiekį, paprastai stebimą sergant BTHS, echokardiogramą arba širdies ultragarsą, kad įvertintų širdies struktūrą ir funkciją arba būklę, ir DNR sekos analizė BTHS geno anomalijai nustatyti.
Kai kurie sunkūs Barto sindromo simptomai gali būti kardiomiopatija arba širdies defektai ir silpnumas, neutropenija arba baltųjų kraujo kūnelių trūkumas, dėl kurio sumažėja organizmo gebėjimas kovoti su infekcijomis, ir nenormalus organinės rūgšties padidėjimas šlapime. Kitos galimos problemos yra apetito sumažėjimas ir dažnas viduriavimas, dėl kurio gali lėtai augti svoris, pasikartojančios opos, pasunkėjęs kvėpavimas, didelis nuovargis, lėtiniai galvos ar kūno skausmai ir lengvi mokymosi sutrikimai. Berniukai, kenčiantys nuo Barto sindromo, gali parodyti hipotoniją arba prastą raumenų tonusą ir kontrolę, sumažėjusį ūgį arba mažą kūną. Taip pat gali pasireikšti osteoporozė arba kaulų minkštėjimas, hipoglikemija.
Barto sindromo komplikacijos yra sunkios bakterinės infekcijos, nes organizmas sumažina gebėjimą kovoti su infekcijomis, ir stazinis širdies nepakankamumas, dėl kurio sutrinka organizmo gebėjimas aprūpinti pakankamai kraujo tekėjimu, kad būtų patenkinti kūno poreikiai, ir gali baigtis mirtimi.
Barto sindromui nėra specialaus gydymo ar gydymo, todėl labai svarbu palengvinti ir kontroliuoti simptomus. Nuolatinis simptomų stebėjimas ir širdies simptomų, infekcijų ir mitybos problemų gydymas ir, jei reikia, dietos keitimas yra įprasti veiksmai. Kartais chirurgija gali ištaisyti širdies defektus. Manoma, kad gerai stebint širdį ar širdį, manoma, kad mažiausiai 75 % pacientų laipsniškai pagerės, o tai padidins galimybę normalizuoti bendrą širdies funkciją. Greitas infekcinių procesų įvertinimas ir gydymas taip pat gali padidinti gyvenimo trukmę.