Kas yra bazinių ganglijų kalcifikacija?

Bazinių ganglijų kalcifikacija, geriau žinoma kaip Faro sindromas, yra sutrikimas, kuriam būdingas nenormalus kalcio kiekis, daugiausia nusėdęs baziniuose ganglijose, taip pat smegenų žievėje. Tai laikoma paveldima, genetiškai dominuojančia liga. Faro sindromas taip pat žinomas kaip nearteriosklerozinis smegenų kalcifikacija, idiopatinis bazinių ganglijų kalcifikacija, striopallidodentinė kalcinozė, smegenų kraujagyslių ferokalcinozė arba Faro liga.

Šis neurologinis sutrikimas pirmą kartą buvo aprašytas 1930 m., kai medicinos tyrinėtojas Karlas Theodoras Fahras aptiko kalcio sankaupas tose vietose, kur jų neturėtų būti, įskaitant bazinius ganglijas ir smegenų žievę, kurios yra tarpusavyje susijusios. priekinių smegenų apačioje. Šios struktūros yra bendrai atsakingos už tokias funkcijas kaip akių judėjimas, sąmoningumas, atmintis ir motoriniai įgūdžiai.

Svarbiausi šios būklės simptomai yra demencija ir motorinių funkcijų erozija. Kiti simptomai yra dizartrija arba kalbos artikuliacijos praradimas; spazmiškumas arba galūnių standumas; ir atetozė arba nevalingi rankų, pirštų, kaklo ir kojų vingiuojantys judesiai. Dažni Parkinsono ligos požymiai, tokie kaip judesių maišymas, veido išraiškos trūkumas ir distonija arba nenormalūs raumenų susitraukimai. Taip pat žinoma, kad bazinių ganglijų kalcifikacija sukelia mikrocefaliją arba kaukolės susitraukimą ir akių sutrikimo glaukomą.

Šios ligos priežastis nežinoma, todėl kartais ji vadinama idiopatiniu sutrikimu. Tai taip pat nepaprastai reta. Tačiau kai kurie medicinos specialistai teigia, kad sutrikimas yra paveldimas tais atvejais, kai ir motina, ir tėvas turi vadinamąjį Fahr geną. Tada vaikai turi 25% riziką paveldėti jį kaip autosominį recesyvinį požymį. Dėl to kai kurie žmonės ligą klasifikuoja kaip neurogenetinį sutrikimą, o ne tiesiog neurologinį.

IBGC1 yra oficialus Fahr geno pavadinimas; „IBGC“ yra idiopatinės bazinių ganglijų kalcifikacijos akronimas. Šia liga vienodai serga vyrai ir moterys, ji taip pat gali pasireikšti bet kuriuo gyvenimo etapu, nors atrodo, kad 30–60 metų žmonėms ja serga šiek tiek dažniau.

Kadangi liga neišgydoma, gydymas paprastai susideda iš simptomų valdymo. Jei liga nekreipiama dėmesio į mediciną, jos progresas paspartėja, o tai galiausiai baigiasi negalia ir mirtimi. Tačiau net ir gydant Fahr ligos simptomus, pacientų prognozė yra labai prasta.