Kas yra Bealso sindromas?

Bealso sindromas arba įgimta kontraktinė arachnoldaktilija (CCA) yra reta būklė, kurią sukelia genetinė mutacija. Sugedęs genas riboja organizmo gebėjimą gaminti fibriliną, kuris yra svarbi medžiaga, naudojama jungiamojo audinio vystymuisi. Būklė sukuria įvairius fizinius nelygumus. Gydytojai šį sutrikimą gydo fizine terapija.

Gydytojai dažnai gali diagnozuoti Bealso sindromą kūdikiams, atsižvelgdami į vaiko fizinius sutrikimus. Sergantys kūdikiai dažniausiai turi ilgus, lieknus, siaurus kūnelius su pailgais pirštais ir kojų pirštais. Jų gebėjimas judinti sąnarius yra ribotas, todėl jiems sunku ištiesinti pirštus, kojų pirštus ar kitas kūno dalis.

Daugelis kūdikių, sergančių Bealso sindromu, gimsta su suglamžytomis ausimis, maža žandikaulio linija ir neįprastai aukštu burnos skliautu. Juose taip pat gali būti įdubusios ar išsikišusios krūtinės ertmės. Kiti turi lazdeles, ty pėdas, kurios per kulkšnis atsisukusios viena į kitą. Kai jie subręsta, šiems vaikams gali kilti sunkumų lavinant motorinės koordinacijos įgūdžius arba jų trumparegystė.

Kai kurie iš šių pacientų serga skolioze, kuri yra stuburo išlinkimas, o kitų – nepakankamai išvystyti raumenys. Pacientams, sergantiems Bealso sindromu, retkarčiais pasireiškia mitralinio vožtuvo prolapsas, kuris yra širdies būklė, kuriai būdingas vožtuvo defektas tarp kairiosios viršutinės ir apatinės kameros arba padidėjęs aortos vožtuvas. Taip pat gali atsirasti kitų sunkių širdies ligų.

Ši būklė panaši į Marfano sindromą – kitą genetinį sutrikimą, kuris paveikia kūno skeleto struktūrą ir jungiamąjį audinį. Žmonės, sergantys Marfano sindromu, yra aukšti, ilgomis rankomis ir kojomis, daugelis iš jų turi plokščias pėdas, stuburo išlinkimą, siaurą veidą ir prastą regėjimą toli.

Bealso sindromas vienodai paveikia berniukus ir mergaites. Jis nėra paplitęs jokioje konkrečioje etninėje grupėje. Vaikai paveldi sutrikimą iš savo tėvų.

Ši būklė taip pat atsiranda, kai genai atsitiktinai mutuoja. Net vaikai, kurių tėvai neturėjo šio sutrikimo, gali gimti su Bealso sindromu. Žmonės, kuriems liga išsivysto dėl spontaniškos jų genetinės struktūros mutacijos, gali perduoti sugedusį geną savo vaikams.
Vaikai, sergantys šia liga, sensta, jie palaipsniui ugdo gebėjimą ištiesinti sąnarius, tačiau jų stuburo kreivumas linkęs pablogėti. Kai kurie gydytojai rekomenduoja naudoti nugaros breketus arba operaciją, kad ištiesintų stuburą. Gydytojai taip pat gali stebėti širdį arba prireikus skirti korekcinius akinius, priklausomai nuo paciento.

Iki 2011 m. pradžios nebuvo rastas vaistas nuo šio sutrikimo. Dauguma pacientų gali tikėtis normalios gyvenimo trukmės. Suaugusiesiems, sergantiems Bealso sindromu, gali būti naudinga gauti genetinę konsultaciją, siekiant nustatyti riziką, kad liga bus perduodama galimiems palikuonims.