Kas yra Bernardo-Soulier sindromas?

Bernardo-Soulier sindromas yra paveldėtas kraujo sutrikimas, pavadintas dviejų gydytojų, atradusių jį 1940 m., vardu. Dėl šio sindromo žmonės smarkiai nukraujuoja po bet kokios traumos. Klinikiniu požiūriu sutrikimą sukelia per dideli kraujo trombocitai, kuriuose trūksta svarbių baltymų, kurie padeda sukelti krešėjimą. Pacientai taip pat turi mažesnį trombocitų skaičių nei įprastai. Tai labai reta, o jei kas nors ja serga, gali prireikti keisti gyvenimo būdą, kad būtų išvengta tam tikrų komplikacijų.

Jei žmogus, sergantis Bernardo-Soulier sindromu, patiria kokią nors žaizdą, jis gali kraujuoti labai ilgai, nesustodamas. Dėl nedidelio įpjovimo asmuo, kenčiantis nuo šio sutrikimo, gali mirti nukraujuoti, nors tai nebūtinai būtų įprasta. Sergantys taip pat turi nerimauti dėl vidinio kraujavimo. Pavyzdžiui, mėlynės po oda iš tikrųjų gali būti pavojingas Bernardo-Soulier sindromo sergantiems žmonėms, o kažkas panašaus į kraujuojančią opą gali sukelti jam pavojų. Pirmasis asmuo, kuriam kada nors buvo diagnozuota liga, mirė dėl kraujavimo į smegenis, kai susipyko su kuo nors.

Įprastas būdas nustatyti sutrikimą yra tai, kad vaiko dantis kraujuoja neįprastai ilgai. Kartais jis gali būti aptiktas ir po nedidelės operacijos vaikystėje, pavyzdžiui, apipjaustymo. Sindromo išgydyti niekaip nepavyksta, tačiau kai jis aptinkamas, gydytojai paprastai pataria imtis tam tikrų atsargumo priemonių.

Kai kurios atsargumo priemonės yra susijusios su bet kokių sužalojimų išvengimu. Pavyzdžiui, sergantiesiems paprastai patariama vengti visų fizinių sporto šakų, kuriose gali būti traumų, įskaitant futbolą ir boksą. Taip pat paprastai svarbu, kad pacientai nevartotų aspirino ar kitų kraują skystinančių vaistų. Kai kurios moterys, turinčios šį sutrikimą, gali turėti įvairių problemų menstruacijų metu, todėl joms gali tekti stebėti anemijos simptomus.

Beveik visais Bernardo-Soulier sindromo atvejais jis paveldimas ir iš motinos, ir iš tėvo. Yra labai retų situacijų, kai tas pats kraujo sutrikimas gali pasireikšti kaip kitos ligos dalis, ir tik keletas situacijų, kai tik vienas iš tėvų gali perduoti ligą. Nustatytas genas, sukeliantis šį sutrikimą. Daugelis ekspertų mano, kad perspektyviausi gydymo tyrimai yra kaulų čiulpų transplantacijos. Nebuvo įrodyta, kad tai pakankamai patikima ar veiksminga, kad būtų standartinė gydymo galimybė, tačiau kai kuriems pacientams laboratoriniai tyrimai pagerėjo.