Birt-Hogg-Dube sindromas (BHDS) yra genetinis sutrikimas, pažeidžiantis veidą, kaklą, galvos odą ir odą viršutinėje liemens dalyje. Kai kuriais atvejais BHDS taip pat gali paveikti plaučius ir inkstus. BHDS aštuntajame dešimtmetyje atrado daktarai Birtas, Dr. Hoggas ir Dr. Dube’as, trys Kanados gydytojai, kurie atpažino unikalių pažeidimų, dažniausiai atsirandančių susijusių asmenų veido ir kaklo srityse, atsiradimą. Praėjus keleriems metams po šios bendros būklės atradimo, mokslininkai išsiaiškino, kad Birt-Hogg-Dube sindromas taip pat sukelia cistų vystymąsi plaučiuose ir gali būti susijęs su inkstų vėžiu.
Birt-Hogg-Dube sindromui tiksliau būdinga fibrofolikuloma, kuri auga iš BHDS sergančio žmogaus plaukų folikulų. Apibūdinamos kaip baltosios cistos, fibrofolikulomos dažniausiai yra gerybinės, tačiau taip pat randamos pacientams, sergantiems inkstų vėžiu. Pacientams, sergantiems Birt-Hogg-Dube sindromu, kaklo, viršutinės liemens dalies ir veido pažeidimai yra tiesioginis folikulino geno genetinės mutacijos rezultatas.
Kartais žmogui, sergančiam Birt-Hogg-Dube sindromu, gali atsirasti cistų viename ar abiejuose plaučiuose. Nors BHDS diagnozė paprastai nėra apibūdinama kaip pavojinga gyvybei būklė, kai simptomai pradeda pasireikšti plaučiuose, tai tampa potencialiai mirtina liga. Kai plaučiuose atsiranda BHDS simptomų, asmenys gali patirti vieną ar daugiau plaučių kolapso atvejų per gyvenimą dėl nenatūralaus oro kiekio krūtinės ertmėje, dar vadinamo pneumotoraksu. Plaučių kolapso simptomai yra dusulys, dažnas širdies plakimas ir skausmas krūtinėje.
Birt-Hogg-Dube sindromo diagnozė nebūtinai reiškia, kad simptomai pablogės išplitus į plaučius ar inkstus. Tačiau maždaug ketvirtadaliu visų atvejų BHDS sergantiems asmenims išsivysto inkstų navikai. Kai kuriems iš šių asmenų navikai yra vėžiniai, o kitų – ne. Mokslininkams sunku numatyti, kam pasireikš sunkesni Birt-Hogg-Dube sindromo simptomai, o kam ne, nes simptomai skirtingiems žmonėms net ir toje pačioje šeimoje pasireiškia skirtingai. Be to, kadangi BHDS yra toks retas sutrikimas, pasireiškiantis tik maždaug 60 šeimų, mokslininkai dar nėra tikri dėl toli siekiančių šio sutrikimo padarinių.
Nors daugumai žmonių odos pažeidimai pradeda vystytis ankstyvame pilnametystės amžiuje, kai kuriems žmonėms, turintiems šį geną, Birt-Hogg-Dube sindromo pažeidimų gali visai nepasireikšti. Tai būdinga tam tikroms paveldimoms ligoms, o tai padidina tikimybę, kad tėvai perduoda genetinį sutrikimą vaikams, patiems nepateikdami jokių sutrikimo simptomų. Kai kuriais atvejais išoriniai pažeidimai taip pat gali būti nepastebimi arba gali būti pašalinti chirurginiu būdu, o plaučių ir inkstų išaugos vis dar gali susidaryti.