Blefarofimozė yra būklė, kuriai būdingas horizontalus voko plyšių susiaurėjimas arba akių atidarymas. Tai dažnai siejama su ptoze, abiejų akių vokų nukritimu. Būklė dažniausiai yra įgimta, o tai reiškia, kad blefarofimozės vokų apsigimimas jau yra gimus. Įprastų suaugusiųjų horizontalaus voko anga paprastai yra maždaug 0.98–1.18 colio (apie 25–30 mm), o blefarofimoze sergančių asmenų – apie 0.78–0.86 colio (20–22 mm).
Blefarofimozės priežastys dažniausiai kyla dėl paveldimų genetinių anomalijų. Paprastai yra genų, atsakingų už baltymo, dalyvaujančio vokų formavime, gamybos stimuliavimą, defektų arba mutacijų, dėl kurių dažnai atsiranda nenormalus vokų vystymasis. Dėl šio ryškaus apsigimimo akys negali visiškai atsimerkti, todėl regėjimas yra ribotas. Regėjimo sutrikimai, susiję su blefarofimoze, dažnai apima ambilopiją, kitaip vadinamą tingia akimi; žvairumas, būklė, kai abi akys nukreiptos ne ta pačia kryptimi; toliaregystė arba toliaregystė; ir trumparegystė, taip pat žinoma kaip trumparegystė.
Ši būklė dažnai yra sindromo, vadinamo blefarofimoze, ptoze ir epicanthus inversus sindromu (BPES), dalis. BPES yra retas paveldimas sutrikimas ir dažniausiai įgimtas. Jis paveldimas autosominiu dominuojančiu modeliu, kai užtenka vienos nenormalaus geno kopijos iš vieno sergančio tėvo, kad vaikas sutriktų. Epicanthus inversus yra nenormalus viršutinio voko odos raukšlių inversija. Kitos matomos BPES apraiškos yra plokščias nosies tiltelis, padidėjęs antakių aukštis, nenormalus vidinio akies kampo išsidėstymas ir suspaustos ausys.
Daugeliu atvejų blefarofimoze sergančius pacientus prižiūri oftalmologas, gydytojas, kurio specializacija yra akių sutrikimų ir ligų valdymas ir gydymas. Taip pat yra vaikų oftalmologų dėl vaikų akių sutrikimų. Pacientams dažnai atliekami akių tyrimai, siekiant įvertinti jų regėjimo aštrumą, akių raumenų judesius, akies angos dydį ir vokų pakilimą.
Gydymas dažnai yra orientuotas į deformacijų, kurias sukelia būklė, gydymą. Gali prireikti operacijos; tačiau dažnai svarstomas operacijos laikas ir paprastai priklauso nuo sutrikimo sunkumo ir bendros naudos pacientui. Medialinė kantoplastika gali būti atliekama operacijos metu, siekiant ištaisyti blefarofimozę ir epicanthus inversus, dažnai kai vaikui yra nuo trejų iki penkerių metų. Gydant šiuos pacientus kartais reikalingas genetinis įvertinimas ir konsultacijos.