Kas yra Blue Rubber Bleb Nevus?

Mėlynos gumos pūslelių nevus sindromas (BRBNS) yra įgimta būklė, susijusi su kraujagyslių apsigimimais žarnyno trakte ir odoje. Tai labai reta ir manoma, kad ji susijusi su kitomis ligomis, susijusiomis su šeiminiu kraujagyslių apsigimimu, kai šeimos turi genų, kurie skatina narius į kraujagyslių apsigimimus. Žmonėms, sergantiems mėlynos spalvos gumos dėmių nevus sindromu, išsivysto mažos mazginės kraujagyslių sankaupos, dėl kurių susidaro savitas melsvas guminis gumbelis.

Pagrindinis šios būklės susirūpinimas yra vidinio kraujavimo rizika. Šie apsigimimai dažniausiai atsiranda išilgai žarnyno ir dažnai būna labai trapūs. Dėl traumos ar streso apsigimimas gali plyšti ir sukelti vidinį kraujavimą. Dėl to pacientams gali kilti sužalojimų rizika, įskaitant mirtį, susijusią su dideliu kraujo netekimu. Medicininis vaizdas gali būti naudojamas norint aptikti aktyvius žarnyno pažeidimus, o pacientai turi išlikti budrūs dėl įspėjamųjų ženklų, tokių kaip kruvinos ar patamsėjusios išmatos.

Mėlynos gumos dėmės nevus sindromas yra ne tik sveikatos problema, bet ir kai kuriems pacientams estetinė problema. Kraujagyslių mazgai gali atsirasti bet kurioje kūno vietoje, pradedant nuo ankstyvos vaikystės, ir gali pritraukti nepageidaujamą dėmesį. Po oda ir joje esantys išaugos taip pat gali plyšti, dėl to gali atsirasti mėlynių ir kraujavimas. Dėl to po oda gali atsirasti negražių dėmių, o kai kuriais atvejais gali prireikti gydymo, pvz., susidarius kraujo pūslelei, dėl kurios susidaro cista, užpildyta skysčiu ir krauju.

Taip pat žinomas kaip pupelių sindromas, ši būklė negali būti išgydyta, nors žmonės gali imtis veiksmų, kad ją valdytų. Pacientai paprastai visą gyvenimą stebimi, ar neatsiranda naujų kraujagyslių apsigimimų. Kai kuriais atvejais gali būti rekomenduojama operacija, jei kraujagyslių sankaupa kelia susirūpinimą. Tai leidžia gydytojams įsikišti prieš plyšimą ir rimtą sužalojimą, o tai paprastai yra geriau nei gydyti pacientą, kai problema jau išryškėjo.

Žmonės, kurių šeimoje yra buvę mėlynos gumos pūslelių nevus sindromo, gali tai aptarti su genetikos konsultantu. Paprastai poroms, kurių ligos istorija yra tokia, nėra jokios priežasties neturėti vaikų, tačiau jos turėtų žinoti apie padidėjusią vaiko kraujagyslių sutrikimų riziką. Tokios ligos nebūtinai yra automatiškai paveldimos, atsižvelgiant į vaiko gautus genus, tačiau vaikas gali turėti įgimtą ligą arba tapti nešiotojas, perduodamas genus, susijusius su tokiomis ligomis kaip mėlynos gumos pūslelinės nevus sindromas, savo vaikams.