Kas yra brachidaktilija?

Brachidaktilija yra genetinis bruožas, dėl kurio žmonės turi neįprastai trumpus rankų ir kojų pirštus. Tai yra dominuojantis bruožas, o tai reiškia, kad tik vienas brachidaktilijos genas turi būti paveldėtas, kad liga pasireikštų, ir yra keletas skirtingų formų, kurios gali pasireikšti. Paprastai šia liga sergantys žmonės gali gyventi įprastą, produktyvų gyvenimą, nors kai kuriose karjerose jiems gali kilti sunkumų dėl sutrumpėjusių skaitmenų.

Dažnai brachidaktilija pasireiškia savaime ir nėra lydimas jokių kitų fizinių sutrikimų. Tačiau jis taip pat gali pasireikšti kaip sindromo, pavyzdžiui, nykštukiškumo, dalis. Šią būklę sukelia plaštakų ir pėdų kaulų sutrumpėjimas arba apsigimimas, o kai kuriais atvejais žmonėms taip pat gali trūkti rankų ir pėdų kaulų. Kai kuriais atvejais visi skaitmenys, o kitais atvejais kai kurie skaitmenys yra normalūs. Polidaktilijos poveikis gali atrodyti ekstremalesnis, kai trūksta kaulų, nes gali atsirasti klubų ar kitaip neįprasta išvaizda.

Brachidaktilijos priešingybė yra arachnodaktilija, kurios skaitmenys yra neįprastai ilgi. Abiejų būklių sunkumas gali labai skirtis, kai kurių žmonių pirštai tiesiog būna šiek tiek sustingę arba šiek tiek ilgi, o kitų – smarkiau. Lengvos formos asmenims paprastai nereikia prisitaikančių prietaisų ar kitos pagalbos, o žmonėms, kurių pirštai labai sutrumpėję, gali būti naudingi įrankiai, skirti atlikti pagrindines funkcijas.

Šeimoje, kurioje buvo brachidaktilija, ši būklė gali išryškėti gana dažnai, nes tai yra dominuojantis bruožas, be to, ji gali mutuoti, keičiasi iš kartos į kartą. Ligos istorija nebūtinai rodo polinkį į kitas sveikatos problemas, o jei abu tėvai neserga, vaikas taip pat turi būti laisvas.

Daugelis įgimtų būklių, tokių kaip Dauno sindromas, yra susijusios su brachidaktilija. Kadangi daugelis šių būklių yra labai sekinančios, brachidaktilija paprastai nelaikoma pagrindine nerimo priežastimi. Tais atvejais, kai būklė gali trukdyti paciento gebėjimui pasirūpinti savimi, pacientui gali būti parodyta, kaip naudotis prisitaikančiais prietaisais, kurie padėtų jam jaustis savarankiškesniam.