BrCA genas yra genas, kurį turi visi žmonės. Jis yra atsakingas už ląstelių augimo kontrolę organizme. Dėl geno mutacijų žmogui gali kilti didesnė rizika susirgti krūties ir kitomis vėžio formomis, įskaitant moterų kiaušidžių vėžį. Daugelis moterų, kurioms diagnozuotas krūties vėžys, prašo ištirti šias mutacijas, kad padėtų priimti sprendimus dėl gydymo. Kai žmonės kalba apie BrCA testą, jie turi omenyje geno mutacijų, o ne vėžio tyrimą.
Kai BrCA genas veikia normaliai, jis slopina nenormalių ląstelių augimą organizme, veikdamas kaip naviko slopintuvas. Genų genetinės medžiagos mutacijos gali sukelti nenormalių ląstelių vystymąsi, nes genas negali reguliuoti ląstelių dalijimosi. Tačiau ne visi, turintys klaidingą BrCA geną, suserga krūties vėžiu; daugelis moterų, turinčių mutavusių geno versijų, gyvena sveiką, normalų gyvenimą.
Moterys dažnai tiriamos dėl geno, kai joms išsivysto krūties ar kiaušidžių vėžys, nes mutacijų buvimas turi įtakos geriausio gydymo pasirinkimui. Kitais atvejais gydytojas gali rekomenduoti atlikti BrCA geno tyrimą moteriai, kuriai gali būti didesnė rizika. Jei moters šeimoje yra buvę krūties vėžio atvejų, jos gydytojas gali rekomenduoti atlikti tyrimą, ypač jei kitam šeimos nariui nustatytas BrCA geno mutacijos. Aškenazių žydų kilmės moterys taip pat turi didesnę mutavusių BrCA genų riziką.
Yra du skirtingi BrCA mutacijų tipai, kurie kelia susirūpinimą gydytojams. Pirmasis yra BrCA1, randamas 17 chromosomoje, o BrCA2 randamas 13 chromosomoje. Bet kurio geno mutacijos padidina tikimybę, kad žmogus susirgs krūties, kiaušidžių ir kitais vėžiu. Paprastai gydytojas aptaria genetinį tyrimą prieš jį rekomenduodamas, o po tyrimo surengiamas konsultavimas, kad būtų išspręstos bet kokios paciento problemos. Pats genetinis tyrimas yra gana greitas ir neskausmingas pacientui, užtenka tik greito kraujo paėmimo.
Sveikoms moterims, turinčioms klaidingą BrCA geną, reikia būti ypač atsargiems. Kai kurios moterys, siekdamos sumažinti vėžio riziką, gali rinktis profilaktines priemones, tokias kaip audinių pašalinimas ar vaistų vartojimo režimas. Kiti skatinami sveikai maitintis ir mankštintis bei reguliariai tikrintis, ar audiniai nėra nenormalūs. Visos moterys turėtų įpratinti reguliariai tikrintis krūtis, o mamografija taip pat rekomenduojama reguliariai vyresnėms nei 40 metų moterims.