BRCA mutacija yra krūties vėžio (BRCA) geno pažeidimas, dėl kurio kas nors gali tapti labiau linkęs susirgti krūties vėžiu. BRCA mutacijos negarantuoja, kad kas nors susirgs krūties vėžiu, tačiau jos padidina vėžio tikimybę, o mutacija gali būti rodiklis, kad reikia imtis tam tikrų prevencinių veiksmų siekiant sumažinti riziką ir anksti nustatyti vėžį, jei jis vis dėlto atsiras. Genetiniai tyrimai gali būti naudojami norint nustatyti, ar yra šio geno defektas, ar ne.
Su krūties vėžio išsivystymu siejami du genai: BRCA1 ir BRCA2. Abu yra genų, žinomų kaip navikų slopintuvai, klasėje, ir atrodo, kad dėl šių genų defektų žmonės mažiau gali patys slopinti navikus. BRCA1 ir BRCA2 atveju dėl specifinės mutacijos moterys ir vyrai tampa pažeidžiami krūties vėžio išsivystymo, nors moterų krūties vėžys yra daug dažnesnis.
BRCA1 randamas 17 chromosomoje, o BRCA2 – 13 chromosomoje. Atliekant genetinį tyrimą, siekiant nustatyti BRCA mutaciją, paimamas nedidelis kraujo mėginys, kuris analizuojamas laboratorijoje, siekiant surasti mutaciją. Taip pat galima atlikti kitų mutacijų genetinius tyrimus, kurių kaina paprastai didėja didėjant testų, kuriuos reikia atlikti, skaičiui.
BRCA mutacijų tyrimas nerekomenduojamas visiems, nes tai gali būti labai brangu. Moterys, kurių šeimoje yra buvę krūties vėžio atvejų, ypač jų motinų, arba kurių šeimoje buvo BRCA mutacijų, turėtų būti atliktas BRCA mutacijos patikrinimas. Vėžio šeimos istorija apskritai, ypač ankstyvas vėžys, taip pat yra rodiklis, kad gali būti rekomenduojamas atrankos testas. Ši mutacija taip pat gali atsirasti spontaniškai, o kai kurie gydytojai rekomenduoja atlikti BRCA tyrimus po to, kai moterims diagnozuojamas krūties vėžys, siekiant nustatyti, ar buvo BRCA mutacija, ar ne.
Tyrime dalyvauja du dalykai: testas ir analizė bei genetinis konsultavimas. Genetinius tyrimus dažnai lydi konsultacijos, kuriose aptariamos testo pasekmės. Pavyzdžiui, atliekant BRCA testą, mutacijos buvimas nereiškia, kad tiriamasis serga vėžiu ar net kad vėžys išsivystys, tai tik rodo, kad tikimybė yra didesnė, o tokiu atveju dažni krūties vėžio patikrinimai arba atrankos, gali būti rekomenduojama pradėti anksčiau nei įprastai. Ypatingais atvejais moterys gali pasirinkti prevencines mastektomijas ar vaistus, siekdamos užkirsti kelią krūties vėžio atsiradimui.