BRCA1 yra genas, susijęs su navikų slopinimu, taip pat žinomas kaip „1 krūties vėžys, ankstyva pradžia“. BRCA1 mutacija atsiranda, kai genetinė seka pakeičiama nuo normos; šis terminas dažniausiai vartojamas kalbant apie genetinį pokytį, reiškiantį, kad genas negamina tinkamo baltyminio produkto. BRCA1 mutacija vaidina svarbų vaidmenį vystant krūties ir kiaušidžių vėžį žmonėms, taip pat gali turėti įtakos ir kitoms vėžio formoms.
Pats genas gamina baltymą, naudojamą pažeistai dezoksiribonukleino rūgščiai (DNR) atstatyti. Kai BRCA1 genas yra normalaus tipo ir neturi jokių žalingų mutacijų, baltymas, kurį jis koduoja, sąveikauja su kitais ląstelės baltymais, kad fiksuotų DNR trūkius. Ši sąveika vadinama su BRCA1 susijusiu genomo stebėjimo kompleksu. Genas, žinomas kaip BRCA2, atlieka panašų vaidmenį kaip BRCA1, o BRCA2 mutacijų nešimas taip pat padidina vėžio riziką.
DNR nutrūksta dėl aplinkos poveikio kancerogenams, pavyzdžiui, natūraliai spinduliuotei arba dalijantis ląstelei. Jei yra BRCA1 mutacija, kuri yra pakankamai reikšminga, kad paveiktų baltymo veikimą, šis atstatymas neveikia taip efektyviai, kaip turėtų. Sugedusio geno pasekmė gali būti tai, kad ląstelės nekontroliuojamai dalijasi, o tai sukelia vėžį.
Genas randamas žmogaus 17-oje chromosomoje. Jis atlieka esminį veiksmą taisant suskilusią DNR, taip pat randamas šimpanzėse, šunyse, žiurkėse, vištose, pelėse ir karvėse. BRCA1,000 genetinėje sekoje buvo atpažinta daugiau nei 1 mutacijų, daugelis iš kurių yra susijusios su vėžio rizika.
Žmogus, turintis kenksmingą BRCA1 mutaciją, turi didesnę riziką susirgti krūties ir kiaušidžių vėžiu nei plačiajai visuomenei. Vyrai, kurių BRCA1 genas yra sugedęs, taip pat yra paveikti ir dažniau serga krūties vėžiu nei vyrai, turintys normalų BRCA1 geną. BRCA1 mutacijos perduodamos iš kartos į kartą, tačiau kadangi kiekvienas vaikas iš kiekvieno iš tėvų gauna tik vieną chromosomos kopiją, kad sudarytų pilną dviejų kiekvienos chromosomos komplementą, ne kiekvienas vaikas iš kartos paveldės defektinį geną.
BRCA1 mutacija sudaro iki 40 procentų krūties vėžio atvejų, kurie, kaip žinoma, yra paveldimi, ir apie 80 procentų krūties ir kiaušidžių vėžio atvejų, kurie, kaip žinoma, yra paveldimi. Genetiniai tyrimai yra prieinami žmonėms, kurie mano, kad jie paveldėjo BRCA1 mutaciją. Šie testai kainavo nuo kelių šimtų JAV dolerių (USD) iki kelių tūkstančių JAV dolerių 2011 m.