Kas yra Bubble Boy liga?

Bubble boy liga reiškia vieną iš kelių genetinių sutrikimų, pasireiškiančių kaip organizmo nesugebėjimas gaminti ląsteles, kovojančias su infekcija ar liga. Nors specifinis šios ligos pobūdis gali būti daugelio skirtingų genetinių priežasčių rezultatas, iš esmės veiksminga būklė yra ta pati. Šio tipo sutrikimu sergančio žmogaus imuninė sistema veikia taip prastai, kad paprastai manoma, kad jos visai nėra. Ši liga pavadinta dėl to, kad daugeliu šios ligos atvejų praeityje žmogus buvo priverstas gyventi plastikiniame burbule, kad išvengtų kontakto su mikrobais ir virusais.

Techniškai vadinama sunkiu kombinuotu imunodeficitu (SCID), burbuliukų liga yra genetinis sutrikimas, kurį gali sukelti daugybė skirtingų genetinių problemų. Paprastai tai yra paveldimas sutrikimas, kurį gali perduoti motina arba tėvas, kuriems šis sutrikimas yra recesyvinis, todėl kai kurie palikuonys gali nesergėti, o kiti serga. Nepriklausomai nuo to, koks genetinis sutrikimas konkrečiai sukelia šią ligą konkrečiam asmeniui, rezultatai paprastai būna tokie patys: žmogaus imuninė sistema negali tinkamai gaminti T ląstelių ir B ląstelių, kurios kovoja su liga.

Žmogus, sergantis burbuliukų liga, galiausiai nemiršta nuo pačios ligos. Panašiai kaip autoimunodeficito sindromas (AIDS), antrinė infekcija ar liga galiausiai sukels žmogaus mirtį. Taip yra todėl, kad pats sutrikimas aktyviai nekenkia žmogui; tai tiesiog daro žmogaus imuninę sistemą nepajėgią kovoti su mikrobais ir virusais. Tačiau taikant šiuolaikinį gydymą su šia liga galima kovoti, o taikant genų terapiją, kamieninių ląstelių gydymą ar kaulų čiulpų transplantaciją yra nemaža tikimybė pasveikti.

Sąvoka „burbulų berniuko liga“ visų pirma kyla iš sutrikimo atvejų, kai liga sergantis asmuo buvo priverstas gyventi plastikiniame burbule, kad išvengtų mikrobų ir virusų. Berniukas, vardu Davidas Vetteris, buvo pirmasis „burbulų berniukas“ ir buvo asmuo, kuriam buvo sukurtas terminas. Jis gimė turėdamas genetinį sutrikimą 1971 m. ir beveik visą savo gyvenimą praleido kambariuose, atskirtuose nuo kitų plastiko lakštais. Deja, jis mirė 1984 m. po kaulų čiulpų persodinimo, kai į jo sistemą buvo patekęs neaktyvus virusas, kurio nepavyko rasti taikant to meto atrankos metodus, ir kaip vėžys išplito visame kūne.