CADASIL yra lėtinis, paveldimas sutrikimas, dėl kurio žmonės dažnai patiria migreną, daugybinius insultus ir gali sukelti rimtų fizinių ir pažinimo sutrikimų. Pavadinimas yra smegenų autosominės dominuojančios arteriopatijos su subkortikiniais infarktais ir leukoencefalopatija santrumpa. Iš esmės CADASIL yra kraujagyslių sutrikimas, kuris pažeidžia svarbias smegenų arterijas, todėl jos gali plyšti. Nėra įrodytų CADASIL gydymo būdų, tačiau kai kurie pacientai gerai reaguoja į tam tikrus vaistus, skirtus simptomams gydyti. Būklė galiausiai gali tapti pavojinga gyvybei, jei žmogus per gana trumpą laiką patiria kelis insultus.
Naujausi genetiniai tyrimai atskleidė galimą pagrindinę CADASIL priežastį. 19 chromosomos genas, vadinamas NOTCH3, yra neaktyvus arba nenormalus daugeliui pacientų, sergančių šiuo sutrikimu. NOTCH3 genas paprastai skatina kraujagysles supančių lygiųjų raumenų ląstelių augimą ir palaikymą. Manoma, kad disfunkcinis NOTCH3 genas negali gaminti sveikų ląstelių augimui tinkamų baltymų, o esamos lygiųjų raumenų ląstelės negali tinkamai funkcionuoti; jie spontaniškai miršta ir sukelia didelį kraujagyslių pažeidimą.
CADASIL gali būti paveldėtas, jei vienas iš tėvų turi sugedusią NOTCH3 geno kopiją. Simptomai paprastai nepasireiškia tol, kol žmogui sukanka 30 metų; tikslūs simptomai kiekvienam žmogui gali skirtis, tačiau daugelis žmonių pirmiausia pradeda patirti migreną, kuri tampa vis sunkesnė ir dažnesnė. Insultas gali įvykti staiga, sukeldamas pusiausvyros praradimą, psichikos sumišimą ir tirpimo ar dilgčiojimo pojūčius. Žmonės, patyrę insultą, gali prarasti sąmonę ir pasunkėti kvėpuoti – simptomai, kuriems reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją. Keli insultai gali sukelti nuolatinį smegenų pažeidimą ir gali sukelti paralyžių bei demenciją.
Jauni pacientai, patyrę vieną ar daugiau insulto epizodų, dažniausiai yra tiriami dėl CADASIL ir kitų lėtinių smegenų sutrikimų. Šiuolaikiniai genetiniai tyrimai yra vertinga priemonė, padedanti atskleisti NOTCH3 geno problemas. Kraujo mėginiai paimami ir analizuojami ligoninės laboratorijoje, siekiant patikrinti, ar nėra NOTCH3 anomalijų. Magnetinio rezonanso tomografija, ultragarsas ir kiti diagnostiniai vaizdiniai tyrimai taip pat dažnai atliekami siekiant ieškoti kraujagyslių pažeidimo ir smegenų pažeidimų požymių.
Sprendimai dėl gydymo CADASIL priklauso nuo specifinių paciento simptomų. Kai kurie neurologai kasdien patvirtina mažas aspirino dozes, kad padėtų sumažinti insulto riziką pacientams, turintiems kitų rizikos veiksnių, pvz., širdies ligų. Receptiniai vaistai taip pat gali būti naudojami lėtinėms migrenos komplikacijoms gydyti; tam tikri vaistai nuo migrenos, pavyzdžiui, triptanai, nėra patvirtinti, nes gali padidinti insulto riziką. Jei paciento protiniai ir fiziniai gebėjimai pradeda prastėti, jam gali tekti dalyvauti reabilitacijos seansuose ir užsiregistruoti pagalbinio gyvenimo programoje.