Kas yra Carney kompleksas?

Carney kompleksas yra medicininė būklė, dėl kurios pacientui padidėja navikų ir vėžio, ypač odos ir širdies, rizika. Jis priskiriamas autosominio dominuojančio sutrikimo kategorijai, o tai reiškia, kad būklė yra genetinė ir gali būti perduodama, jei vienas iš tėvų turi tokią būklę ir turi vieną geną su defektu. Tai taip pat reiškia, kad yra 50% tikimybė, kad liga gali būti perduodama iš tėvų vaikui. Carney kompleksas gavo savo pavadinimą iš J. Alden Carney, kuris 1985 metais pastebėjo navikų, rudų pigmentų ir pernelyg aktyvios endokrininės sistemos sąnarių simptomus.

Yra keletas kitų pavadinimų, kuriais žinomas Carney kompleksas, atsižvelgiant į pastebėtus simptomus. Vienas iš jų yra LAMB sindromas. LAMB reiškia “lentigines, prieširdžių miksomas ir mėlynas nevi”, o tai reiškia atitinkamai rudus pigmentus, širdies navikus ir melsvus apgamus. Kitas pavadinimas yra PAVADINIMO sindromas, kuris reiškia „nevi, prieširdžių miksomą, miksoidų neurofibromas ir efelidus“, nurodant atitinkamai apgamus, širdies navikus, odos pažeidimus ir navikus bei strazdanas.

Kaip minėta anksčiau, kai kurie ryškesni Carney komplekso simptomai yra navikai ir pažeidimai ant odos ir po oda, paprastai patiriami paauglystėje arba ankstyvame suaugusiame amžiuje. Taip pat galima pastebėti neįprastai didelius mėlynus ar juodus apgamus. Šie navikai ir apgamai dažniausiai atsiranda ant veido ir galūnių, tačiau kai kurie gali atsirasti ir ant lūpų, aplink akis ir ant lytinių organų. Gerybiniai arba ne vėžiniai navikai širdyje ir krūtyse, taip pat kauluose ir hipofizėje taip pat yra pagrindiniai simptomai. Dėl navikų, ypač hipofizės, gali padidėti veidas, rankos ir pėdos.

Kiti pacientai taip pat gali susidurti su navikais kitų vidaus organų audiniuose, pavyzdžiui, endokrininėse sistemose, kiaušidėse, sėklidėse ir skydliaukėje. Su Carney kompleksu susiję navikai dažniausiai yra gerybiniai, tačiau pasitaiko atvejų, kai gali išsivystyti piktybiniai ar vėžiniai navikai. Dažnai pacientams rekomenduojama šalinti ir gerybinius širdies navikus, nes šie navikai gali blokuoti kraujotaką ir sukelti širdies sustojimą bei kitas širdies komplikacijas. Hipofizės navikai taip pat kartais pašalinami siekiant atkurti tinkamą augimo hormonų gamybą.

Carney kompleksas yra labai reta būklė, kai nuo jo atradimo šis sutrikimas diagnozuotas mažiau nei 750 pacientų. Ankstyvas aptikimas ir ištyrimas yra labai svarbūs siekiant išvengti tolesnių komplikacijų ir sumažinti tikimybę susirgti vėžiu. Vaikas, kurio vienas iš tėvų yra paveiktas, turi reguliariai tikrintis odą, endokrininę sistemą ir skydliaukę, taip pat echokardiogramą (EKG), kad būtų galima nustatyti bet kokią trukdančią masę širdyje. Kraujo tyrimai taip pat labai svarbūs stebint kai kurių hormonų gamybos lygį.