Centrinė šerdies liga pažeidžia skeleto raumenis, kurie naudojami judėjimui. Dėl to šia liga sergantys žmonės jaučia raumenų silpnumą. Šios ligos pasekmės svyruoja nuo nepastebimų judesių trūkumų iki stipraus raumenų silpnumo. Šį paveldimą neuroraumeninį sutrikimą sukelia RYR1 geno mutacija. Tai nedažnas sutrikimas, nors tikslus žmonių, sergančių šia liga, dažnis nežinomas.
Šerdys, dėl kurių liga pavadinta, yra netvarkingos raumenų skaidulų sritys. Šios sritys matomos tik mikroskopu. Už sutrikimą atsakingas genas yra RYR1 genas, nurodantis kūnui, kaip pagaminti baltymo rianodino receptorių 1. Rianodino receptoriai padeda susitraukti raumenų skaiduloms, todėl organizmas gali tinkamai judėti. Mutavęs RYR1 genas sutrikdo tinkamą rianodino receptorių funkcionavimą ir sukelia raumenų silpnumą.
Dažniausias centrinės pagrindinės ligos paveldėjimo modelis yra autosominis dominuojantis, o tai reiškia, kad sutrikimą gali sukelti vienas pakitęs genas kiekvienoje ląstelėje. Žmogus, kurio tik vienas iš tėvų yra paveiktas mutavusio geno, gali paveldėti ligą. Mažiau žmonių paveldi ligą autosominiu recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad abi kiekvienos ląstelės kopijos turi mutavusį geną. Asmuo, kurio abu tėvai turi mutavusio geno kopiją, paveldėtų ligą tokiu būdu.
Gydytojai šią ligą priskyrė prie įgimtos miopatijos. Tai reiškia, kad tai raumenų sutrikimas, kuris atsiranda gimus. Kūdikiams jis iš pradžių pasireiškia kaip sumažėjęs raumenų tonusas, žinomas kaip hipotonija, dėl kurio atsiranda nenormalus sustingimas. Sutrikimas gali uždelsti sėdėjimą, šliaužimą, stovėjimą ir vaikščiojimą.
Žmonės, kenčiantys nuo šios ligos, dažniausiai patiria nedidelį raumenų silpnumą, kuris paveikia kūno centrą, ypač kojas ir klubus. Tai taip pat gali paveikti veido raumenis. Žmonėms, sergantiems centrinės šerdies liga, gali atsirasti stuburo išlinkimas, klubo išnirimas ir sąnarių deformacijos. Raumenų silpnumas, kurį patiria paveikti žmonės, laikui bėgant neblogėja.
Norint diagnozuoti centrinę šerdies ligą, galima naudoti raumenų biopsiją arba genetinį tyrimą. Ligos simptomai gali būti aiškiai matomi po gimimo. Centrinės pagrindinės ligos gydymo nėra. Vietoj to, pacientai paprastai gali valdyti savo simptomus atidžiai stebėdami gydytoją, atlikdami fizioterapijos seansus ir operuodami deformacijas ištaisyti.
Piktybinė hipertermija gali paveikti sergančius centrine šerdies liga. Tai sunki reakcija į tam tikrus vaistus, pavyzdžiui, anestezines dujas, vartojamus chirurginių procedūrų metu. Ši reakcija sukelia raumenų rigidiškumą, aukštą karščiavimą, acidozę, greitą širdies plakimą ir raumenų skaidulų irimą. Būklė gali būti pavojinga gyvybei, jei ji nebus greitai gydoma.