CHARGE sindromas yra genetinė būklė, kuri pasireiškia maždaug vienam iš 10,000 XNUMX kūdikių. Ši itin reta būklė yra susijusi su aštuntosios chromosomos anomalijomis ir gali pasireikšti įvairiais būdais. Daugelis žmonių, sergančių CHARGE sindromu, gyvena labai aktyvų, visavertį gyvenimą, o nepriklausomybė yra galimybė daugeliui pacientų, jei jiems augant bus suteikta tinkama palaikomoji priežiūra, kad jie galėtų išmokti orientuotis visuomenėje.
Terminas „CHARGE“ yra akronimas, apimantis pagrindinius fizinius sutrikimus, susijusius su šiuo sindromu: koloboma, širdies defektai, atresia choanae, vystymosi sulėtėjimas, lytinių organų anomalijas ir ausų anomalijas. Pirmą kartą ši būklė buvo apibūdinta kaip CHARGE asociacija 1979 m., o vėliau pakeista į CHARGE sindromą, kai genetiniai tyrimai atskleidė chromosomų anomalijas, sukeliančias šią būklę. Kad kūdikiui būtų diagnozuotas CHARGE, jis turi turėti bent keturis iš šešių įprastų anomalijų.
Koloboma, būklė, kai aplink akies struktūras atsiranda skylė, gali sukelti aklumą ir regėjimo sutrikimus, o net jei pacientai neserga koloboma, jie gali turėti kitų akių problemų, pvz., per mažų akių arba akių trūkumą. CHARGE pacientų širdies problemos yra gana įvairios, tačiau dažnai ištaisomos. Atresia choanae yra būklė, kurią sukelia iš dalies užsikimšę ar sandarūs nosies kanalai, o kai kuriems pacientams taip pat yra lūpų, gomurio ir kitų apsigimimų, susijusių su nepilnu gimdos vystymusi.
Vystymosi sulėtėjimas gali svyruoti nuo sulėtėjusio smegenų vystymosi iki lėto augimo. CHARGE pacientų lytinių organų anomalijos taip pat apima šlapimo takų problemas, daugelis taip pat turi problemų su endokrinine sistema, nes liaukos gamina nepakankamai reikalingų hormonų. Ausų anomalijos gali svyruoti nuo visiško kurtumo iki dalinio klausos praradimo. Pacientai taip pat gali susirgti tokių problemų kaip centrinės nervų sistemos sutrikimai, žemas raumenų tonusas, skoliozė ir inkstų sutrikimai. Elgesio problemos taip pat yra dažnos, nors jas dažnai galima išspręsti kreipiantis dėmesį į tai, kad pacientas turėtų galimybę mokytis, bendrauti ir patirti pasaulį.
Kai kurie kūdikiai gimsta su tokiais sunkiais anomalijomis, kad mažai tikėtina, kad jie išgyvens kūdikystėje ir vaikystėje. Kiti vaikai, turintys CHARGE sindromą, gali būti gydomi ir gali gerai gyventi sulaukę pilnametystės. Gydymas gali apimti chirurgiją, skirtą apsigimimams valdyti, vaistus, skirtus kompensuoti trūkstamus hormonus, ir fizinę bei profesinę terapiją. CHARGE sindromo pacientams reikia advokatų – tėvų, terapeutų, mokytojų ir gydytojų, kurie suteiktų jiems daugybę mokymosi ir asmeninio praturtėjimo galimybių.
Kaip ir daugelis raidos sutrikimų turinčių vaikų, kartais manoma, kad CHARGE sindromo vaikai yra nepagydomi, tačiau iš tikrųjų jie turi tokį patį emocinį ir intelektualinį vystymąsi, kaip ir visi kiti, ir daugelis jų daro nepakeičiamą indėlį į visuomenę.