Chromosomų aberacija – tai organizmo chromosomų struktūros ar skaičiaus anomalija. Priklausomai nuo aberacijos pobūdžio, ji gali sukelti sunkių apsigimimų, įskaitant su gyvybe nesuderinamus defektus. Chromosomų aberacijas galima diagnozuoti naudojant kariotipą – viso organizmo chromosomų rinkinio vizualizaciją, kur bus lengvai matomi funkciniai chromosomų pokyčiai. Žmonių, turinčių chromosomų aberacijų, gydymas apima palaikomojo gydymo teikimą, nes neįmanoma išgydyti būklių, kurias sukelia chromosomų problemos.
Chromosomų aberacijos priežastis paprastai yra problema ląstelių dalijimosi metu, kai ląstelės dalijasi, kad būtų sukurtos reprodukcijai naudojamos lytinės ląstelės, arba kai ląstelės dalijasi embrioninėje būsenoje. Radioaktyviųjų medžiagų ir cheminių medžiagų, kurios, kaip žinoma, sukelia mutacijas, poveikis gali sukelti lytinių ląstelių anomalijų, kurios bus perduotos embrionams, jei šios lytinės ląstelės bus naudojamos apvaisinant. Jei embrioninių ląstelių dalijimosi metu atsiranda klaidų, susidaręs organizmas pasireikš genetiniu mozaikiškumu, kai vienos ląstelės turi sveiką chromosomų rinkinį, o kitose – chromosomų aberacija.
Skaitmeniniu požiūriu, vienu ar daugiau atvejų žmogus gali turėti tris chromosomų rinkinius, o ne du, todėl susidaro netolygus visų chromosomų skaičius. Ir atvirkščiai, vienoje ar keliose vietose gali atsirasti viena chromosoma, o ne pora. Dėl šio tipo chromosomų aberacijos atsirandančių sutrikimų pobūdis skiriasi; gerai žinomas skaičių chromosomų aberacijos pavyzdys yra Dauno sindromas, kai žmonės turi papildomą 21-ąją chromosomą.
Struktūriškai chromosomų aberacijos gali apimti delecijas, intarpus, žiedus, inversijas, translokacijas ir dubliavimus. Tai gali sukelti įvairius apsigimimus, o kai kuriais atvejais žmogus gali neturėti jokių pastebimų simptomų, nes aberacija yra nedidelė. Visos šios aberacijos gali būti perduotos palikuonims, priklausomai nuo to, kas vyksta ląstelių dalijimosi metu. Kai kuriais atvejais dėl chromosomų aberacijų žmonės tampa sterilūs.
Kai kurios chromosomų aberacijos gali būti nustatytos nėštumo metu. Embrionas gali nesivystyti taip, kaip tikėtasi, todėl gali būti nustatyta diagnozė arba prenataliniai tyrimai gali suteikti informacijos apie genetines sąlygas. Kai kuriais atvejais šios sąlygos sukelia vaisiaus mirtį, o moteris persileidžia arba pagimdo negyvai. Žmonės, kurie patiria nėštumo praradimą dėl chromosomų aberacijų, gali norėti atlikti genetinį tyrimą, kad sužinotų daugiau apie problemų, susijusių su būsimu nėštumu, riziką.