Chromosomų analizė yra mokslinis genetinės medžiagos tyrimas. Žmogaus chromosomos, sudarytos iš baltymų ir DNR, suteikia daug informacijos apie individų genetinę sandarą. Žmonėms išsiplėtus genetikos supratimui, kruopštus chromosomų sudėties tyrimas ir aiškinimas tapo gyvybiškai svarbia medicinos priemone. Chromosomų analizė gali parodyti genetinių anomalijų buvimą ir gali būti gairės į galimas genetines sąlygas tiek individualiems, tiek su krauju susijusiems šeimos nariams.
Dauguma žmonių turi 46 chromosomas, po 23 iš kiekvieno genetinio tėvo. Jie yra viso kūno ląstelių branduoliuose, o mėginiai analizei gali būti paimti iš kraujo, kaulų čiulpų ar kūno audinių. Mėginiai apdorojami keletą dienų, kad chromosomos išsiplėstų, kad būtų lengviau ištirti. Analizė paprastai apima 15–20 mėginių iš vieno paciento, siekiant užtikrinti, kad rezultatai būtų kiek įmanoma pertekliniai. Rezultatus paprastai interpretuoja gydytojas arba genetikas, siekdamas tinkamai paaiškinti aptiktą informaciją pacientams.
Chromosomų anomalijos gali atsirasti dėl kelių priežasčių. Genetinei medžiagai pereinant iš kartos į kartą, chromosomos gali netyčia persitvarkyti, todėl ląstelėms tampa sunkiau tolygiai dalytis ir kartais gali kilti dauginimosi problemų. Žmonės taip pat gali turėti papildomų chromosomų arba jų trūkti, o tai gali sukelti įvairių sveikatos būklių. Dauno sindromas buvo viena iš pirmųjų būklių, susijusių su papildomos chromosomos buvimu. Tokiu atveju pacientams, sergantiems Dauno sindromu, paprastai yra antroji chromosomos kopija, vadinama „21“.
Gyvūnų chromosomų analizė pradėta 19 amžiaus pradžioje, tačiau žmogaus chromosomų analizė iš esmės nebuvo ištirta iki XX amžiaus. Nuo šeštojo dešimtmečio dešimtys skirtingų studijų sričių mokslininkų padarė didžiulę pažangą žmogaus genetikos supratimo srityje. Praėjus mažiau nei šimtmečiui po to, kai pirmą kartą buvo ištirtos žmogaus chromosomos, siekiant nustatyti genetines sąlygas, chromosomų analizė tapo įprastu būdu rinkti medicininę informaciją apie asmens genetinį kodą.
Dažnai chromosomų analizė atliekama siekiant nustatyti, ar šeima turi genetinį polinkį sirgti tam tikromis ligomis ir sveikatos būkle. Kai kuriems žmonėms, planuojantiems tapti tėvais, atliekama analizė, siekiant nustatyti, ar būsimiems vaikams gali kilti negalia ar susirgti liga dėl neveikiančios genetinės anomalijos. Dažnai anomalijos atsiradimas negarantuoja, kad sąlygos kada nors išsivystys arba genetiškai pereis palikuonims. Norint tiksliai interpretuoti analizės rezultatus, svarbu pasikonsultuoti su gydytojais, turinčiais patirties genetikos srityje.