Chromosomų anomalijos yra chromosomų struktūros ar skaičiaus trūkumai. Atsižvelgiant į anomalijos pobūdį, tokie anomalijos gali būti nesuderinami su gyvybe. Tokiu atveju kūdikis bus savaime nutrauktas ankstyvose nėštumo stadijose arba gali būti beveik nepastebimas, kartais nepasireikš, kol kas nors neatliks įprastinių medicininių tyrimų. kažkas kaip suaugęs. Apskaičiuota, kad maždaug vienas iš 150 kūdikių turi kokių nors chromosomų anomalijų.
Yra du pagrindiniai chromosomų anomalijų tipai. Pirmieji yra struktūriniai anomalijos, tai reiškia, kad atskirų chromosomų struktūra yra kažkaip pažeista arba susimaišiusi. Kiti yra skaičių anomalijos. Normalus kūdikis turi 46 chromosomas, sudarytas iš dviejų 23 chromosomų rinkinių, paveldėtų iš tėvų, o neįprastas chromosomų skaičius gali sukelti rimtų apsigimimų. Skaitmeninės anomalijos medicininis terminas yra „aneuploidija“.
Daugelis chromosomų anomalijų atsiranda vaisiaus vystymosi metu, nes ląstelėms dubliuojantis kažkas negerai. Ankstyvosiose vaisiaus vystymosi stadijose ląstelių dubliavimasis vyksta neįtikėtinai greitai, o tai reiškia, kad replikacijos metu yra daug klaidų. Kai po tokio apvaisinimo atsiranda chromosomų anomalijų, jos dažniausiai sukelia mozaikiškumą, kai vienos ląstelės turi anomalijų, o kitos – ne.
Chromosomų anomalijos taip pat gali atsirasti prieš apvaisinimą. Jei kiaušialąstės ir spermatozoidų replikacijos metu įvyksta klaida, tai gali sukelti chromosomų anomaliją, jei ląstelė taps zigotos, apvaisinto kiaušinėlio, kuris gali išsivystyti į vaisių, dalimi. Kai zigotos ląstelės dauginasi, chromosomų anomalija kartosis kartu su jomis.
Struktūros klaidos apima: ištrynimą, dubliavimą, inversiją, įterpimą ir perkėlimą. Visos šios klaidos sukelia tam tikrą chromosomų maišymąsi. Trūksta chromosomos dalies, ji yra dubliuojama, apversta, pridėta ten, kur ji nepriklauso, arba pakeista kita chromosomos dalimi. Atsižvelgiant į paveiktą skyrių ir chromosomą, tokie anomalijos gali sukelti sunkių apsigimimų arba praeiti nepastebimai. Aneuploidija gali pasireikšti trisomija, kai prie chromosomų poros yra prijungta papildoma chromosoma, arba monosomija, kai trūksta pusės chromosomų poros.
Paprastai chromosomų anomalijos nėra paveldimos, nes atsiranda dėl klaidų ląstelių dubliavimosi metu. Chromosomų anomalijų rizika didėja su amžiumi, o tai yra viena iš priežasčių, kodėl vyresnio amžiaus motinoms rekomenduojama atlikti išsamų prenatalinį tyrimą. Tačiau taip nutinka ir jaunesnėms moterims, o daugelis persileidimų yra chromosomų anomalijų pasekmė. Tuo atveju, kai vaikui ar vaisiui diagnozuojami chromosomų anomalijos, yra keletas variantų, o situaciją galima aptarti su genetikos konsultantu.