Kas yra chromosomų ištrynimas?

Chromosomų delecija yra chromosomų mutacijos forma. Chromosomų mutacijos atsiranda dėl chromosomos struktūros pokyčių, o ne genų mutacijų, kurios yra cheminės chromosomos sandaros pokyčiai. Chromosomų mutacijas iš tikrųjų galima aptikti žiūrint į DNR per mikroskopą. Mutacijos yra DNR pokyčiai ir jie gali turėti neigiamų arba teigiamų pasekmių.

Gyvų ląstelių branduolyje DNR randama grandinėse, vadinamose chromosomomis. Kiekvieno tipo organizmo ląstelėse yra tam tikras skaičius chromosomų. Pavyzdžiui, žmonės turi 46 chromosomas arba 23 identiškas poras. Kartu su chromosomomis genai nurodo ląstelių ir galiausiai organizmo savybes. Bet kokia chromosomos mutacija paveiks šią genetinę informaciją.

Kai įvyksta chromosomos ištrynimas, dalis chromosomos pašalinama arba ištrinta. Dažniausiai chromosomos gali būti randamos kaip ilgos plonos DNR grandinės branduolyje. Jie visi yra suvynioti vienas aplink kitą, todėl yra daug galimybių sąveikauti su kitomis chromosomomis ir su savimi.

Chromosomos delecijos metu chromosoma suyra dviejose skirtingose ​​vietose. Kai dalys vėl sujungiamos, galinės dalys pritvirtinamos, o vidurinė dalis išimama. Ši vidurinė chromosomos dalis dabar buvo ištrinta. Priklausomai nuo to, kokia genetinė informacija yra ištrintoje chromosomos dalyje, pasekmės gali būti labai rimtos. Kai kuriais atvejais tokio tipo ištrynimas gali būti mirtinas.

Kai įvyksta chromosomos ištrynimas, ištrintoje dalyje esantys genai ląstelėje yra visiškai prarasti. Kadangi jie nebėra chromosomos dalis, jie nevyks transkripcijos ir transliacijos procesų, todėl nebus gaminami atitinkami baltymai. Be to, jei ląstelė išgyvens ir dauginsis, ta DNR dalis nebus nukopijuota, todėl visos tolesnės ląstelės taip pat turės šią mutaciją. Šio tipo mutacijos turės didelį poveikį organizmo tolesniam vystymuisi. Tiesą sakant, visos chromosomų delecijos, išskyrus trumpiausias, yra mirtinos ląstelei.

Priklausomai nuo chromosomos ištrynimo dydžio, jis gali būti matomas per mikroskopą. Kadangi chromosomos randamos identiškomis poromis, viena iš tėvo ir viena iš motinos, dvi poras galima palyginti. Jei viena iš porų yra labai ištrinta, jos partneriui ji atrodys kitaip. Tokiu būdu taip pat galima nustatyti, kur įvyko ištrynimas.
Yra daug skirtingų žmogaus chromosomų sutrikimų, kuriuos sukelia chromosomų ištrynimas. Taip pat yra daug skirtingų simptomų ir simptomų sunkumo, priklausomai nuo to, kuri chromosoma buvo ištrinta ir kiek. Chromosomų delecijos sukeliamų sutrikimų pavyzdžiai yra cri-du-chat ir kai kurie Diušeno raumenų distrofijos atvejai.