Kai kiaušialąstė ir sperma arba lytinės ląstelės pirmą kartą susitinka pastojimo metu, susilieja chromosomos, kurios padės nustatyti beveik viską apie augantį kūdikį. Idealiu atveju šis susitikimas veikia gerai, tačiau kartais įvyksta klaidų ir žmonės gauna papildomų, ištrintų arba iš dalies trūksta chromosomų. Tai gali sukelti įvairių chromosomų sutrikimų, kurių daugelis yra tokie sunkūs, kad nėštumas baigiasi persileidimu. Jei persileidimai nebuvo dažni, tėvai gali niekada nežinoti, kad netekęs vaikas turėjo chromosomų problemų, nes tai nėra įprastai vertinama. Kitomis aplinkybėmis chromosomų sutrikimai nesukelia mirties, bet gali turėti didesnį ar mažesnį poveikį vaiko gyvenimui ir sveikatai.
Yra keletas labai gerai žinomų chromosomų sutrikimų, pavyzdžiui, tie, kurie apima trečiosios chromosomos kopijos paveldėjimą. Geriausiai žinomas iš jų yra Dauno sindromas, dar žinomas kaip trisomija 21. Jis apibūdina būseną, kai vaikai gauna tris, o ne dvi 21-osios chromosomos kopijas, todėl atsiranda įvairių būklių, kurios gali skirtis išraiškos laipsniu. Kai kurie šios būklės simptomai yra lengvas ar vidutinio sunkumo atsilikimas, veido išraiškos pokyčiai ir didesnė įgimtų širdies ydų ar ligų rizika. Kad būtų painu, kai kurie žmonės turi mozaikinį Dauno sindromą, kai tik kai kurios ląstelės turi trečiąją chromosomą, ir tai gali labai arba šiek tiek pakeisti Dauno išraišką.
Priešingai Dauno sindromui, yra chromosomų sutrikimų, kai paveldima papildoma lytinė chromosoma, pvz., X arba Y, arba kai trūksta dalies lytinės chromosomos. Lytinių chromosomų trūkumas gali sukelti mergaičių chromosomų sutrikimus, tokius kaip Turnerio sindromas, dėl kurio atsiranda nevaisingumas, lėtas augimas, nesugebėjimas pasiekti brendimo ir galimi kitų organų defektai. Anksti pastebėjus šią ligą galima gydyti tokiais dalykais kaip hormonai, padedantys augti ir pasiekti natūralų brendimą. Priešingai, moterys gali paveldėti trečią X, o tai gali būti nepastebėta, nes sukelia labai mažai simptomų.
Kai berniukai gauna antrą ar trečią X, rezultatas nėra toks geras. Berniukams gali išsivystyti Klinefelterio sindromas, kuris gali sukelti nevaisingumą arba sumažėjusį vyriškų hormonų kiekį suaugus. Tai gali būti gydoma vyriškais hormonais. Gali būti įvairių kitų X arba Y chromosomų problemų, kurių kiekviena sukelia chromosomų sutrikimus.
Papildomi sutrikimai gali atsirasti dėl iš dalies trūkstamų, visiškai trūkstamų arba prastos formos ar apverstų chromosomų. Būklės, kurios gali atsirasti, priklauso nuo chromosomų skaičiaus, o kartais nėra „sutrikimų“, susijusių su kai kuriomis chromosomų klaidomis. Žmonėms, ypač vyresniems nei 35 metų, gydytojai paprastai pataria atlikti chromosomų analizę arba tyrimus, kai kūdikis yra gimdoje. Yra tam tikra rizika, susijusi su bandymu, bet taip pat ir nežinojimu. Tai dalykas, kurį turi atidžiai pasverti kiekviena šeima.
Kitas dalykas, į kurį svarbu atkreipti dėmesį, yra tai, kad net ir diagnozavus chromosomų sutrikimus, paprastai sunku pasakyti, kokia rimta bus to sutrikimo išraiška. Kai kurios ligos, pvz., 18 trisomija, turi gana nuspėjamą mažėjimo greitį ir sukelia mirtį netrukus po vaiko gimimo. Gali būti daug sunkiau numatyti problemų ar funkcionalumo laipsnį, kurį turės vaikas, turintis kitų tipų sutrikimų, pavyzdžiui, trisomija 21 (žemyn).
Šis chromosomų veikimo sutrikimo aspektas daugeliu atvejų išlieka paslaptingas, todėl tėvams sunku aiškiai suvokti, koks gali būti gyvenimas su vaiku, turinčiu chromosomų sutrikimų. Be to, yra daug chromosomų klaidų, kurių išraiška mažai arba visai nėra. Klaida gali būti tiesiog klaida, kuri neturi įtakos vaiko gyvenimui.