Chromosomų sutrikimas yra anomalija, atsirandanti, kai embrionas vystosi su per daug arba per mažai chromosomų. Normalus žmogus turi 46 chromosomas. Kiaušinis ir spermatozoidai sudaro 23 chromosomas, kai susijungia ir sudaro embrioną. Kartais kiaušinėlyje arba spermoje yra netinkamas chromosomų skaičius. Kai tai atsitiks, kūdikis gims su chromosomų sutrikimu.
Kartais embrionas turi tinkamą chromosomų skaičių, tačiau vienoje iš chromosomų bus anomalijų. Dalies gali trūkti, ji gali būti apversta, dubliuota arba pakeista kita chromosoma. Kai taip atsitiks, žmogus turės struktūrinį chromosomų sutrikimą.
Paprastai vaisius, turintis chromosomų sutrikimų, neišgyvena, o moteris persileidžia. Apskaičiuota, kad daugiau nei pusė persileidimų, įvykstančių pirmąjį trimestrą, atsiranda dėl embriono chromosomų sutrikimo. Kai gimsta, kūdikis dažnai gimsta su apsigimimais.
Dauno sindromas yra vienas iš labiausiai paplitusių chromosomų sutrikimų. Vaikai, gimę su Dauno sindromu, paprastai pasižymi išskirtiniais veido bruožais ir turi įvairaus sunkumo mokymosi sutrikimų. Daugelis šių vaikų taip pat turi širdies ydų ir kitų fizinių problemų. Vyresnio amžiaus moterims yra didesnė rizika pagimdyti vaiką su Dauno sindromu ar kitu chromosomų sutrikimu. Ši rizika didėja su amžiumi, todėl dažnai rekomenduojami tyrimai, siekiant nustatyti, ar vaisius yra normalus, kai vyresnio amžiaus moteris pastoja.
Turnerio sindromas yra chromosomų liga, kuria serga tik merginos. Normali mergina turi dvi X chromosomas. Turnerio sindromas atsiranda, kai mergaitė turi tik vieną X chromosomą, o kita X chromosoma yra pažeista arba jos nėra. Merginos, turinčios šį sutrikimą, paprastai nėra vaisingos ir negali išgyventi brendimo be medicininės intervencijos.
Trigubas X yra dar vienas chromosomų sutrikimas, kuris paveikia tik mergaites. Moterys, turinčios šį sutrikimą, turi papildomą X chromosomą. Jie dažnai yra aukšti ir neturi akivaizdžių fizinių ar psichinių defektų. Mergaitės, gimusios su šiuo chromosomų sutrikimu, tėvai gali net nežinoti, kad jų dukra ja serga, nebent būtų atliktas prenatalinis tyrimas.
Kai kurie chromosomų sutrikimai paveikia tik berniukus. Vienas iš jų vadinamas XYY. Normalus vyras turi dvi Y chromosomas, o berniukas, turintis XYY, turi papildomų Y chromosomų. Šie asmenys vystosi normaliai, o jų tėvai gali nežinoti, kad jų sūnus turi chromosomų sutrikimų, nebent tai atsirastų atliekant prenatalinius tyrimus.